Question

1．人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實(shí)真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因--雄性的性別決定基因，其編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)．即有該基因的個(gè)體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性．

（1）正常女性的第二極體的染色體組成為22+X．
（2）據(jù)資料推測(cè)，SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有615堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）．
圖1甲家族中，經(jīng)過(guò)染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有Ⅲ-1個(gè)體性征與染色體組成不符合，即Ⅲ-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細(xì)胞性染色體組成為XY，經(jīng)過(guò)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用Y^SRY-表示）．另外，甲乙兩家族均沒(méi)有對(duì)方家族的致病基因；若受精卵產(chǎn)生YY組合則個(gè)體無(wú)法存活．
（3）從遺傳圖可以推測(cè)，III-1的Y染色體來(lái)源于第I代中的I-1．
（4）III-1發(fā)生的該種變異屬于染色體畸變，III-1性狀的形成是由于Ⅱ-1（填個(gè)體）體內(nèi)的生殖細(xì)胞發(fā)生了變異造成的．
女性體細(xì)胞中性染色體有一特點(diǎn)：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無(wú)法表達(dá)任何基因），而這種失活的X染色體隨機(jī)選擇．因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來(lái)，例如無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良癥（圖2乙家族中的乙病致病基因，$\frac{B}$基因表示）：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如圖3所示）表現(xiàn)有汗腺和無(wú)汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患病）．這兩種嵌鑲的位置在個(gè)體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機(jī)失活所致．
（5）圖2乙家族中II-4基因型為X^BX^b，III-2的致病基因來(lái)自于第I代中的I-7．
（6）若甲乙兩個(gè)家族中的III-1與III-2個(gè)體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為男：女=1：2，后代中患病概率為$\frac{2}{3}$．

Answer 1

分析 1、女性的染色體組成為44+XX，產(chǎn)生的正常的卵細(xì)胞和極體的染色體組成均為22+X；男性的染色體組成為44+XY，產(chǎn)生的精子的染色體組成為22+X或22+Y．
2、在基因表達(dá)過(guò)程中，DNA分子中的堿基數(shù)：mRNA中的堿基數(shù)：蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)=6：3：1．

解答 解：（1）正常女性的染色體組成為44+XX，經(jīng)減數(shù)分裂后，產(chǎn)生的第二極體的染色體組成為22+X．
（2）SRY基因能編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，由于一個(gè)密碼子由3個(gè)堿基組成，并決定一個(gè)氨基酸，所以SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有（204+1）×3=615個(gè)堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）．
（3）從遺傳圖可以推測(cè)，Ⅲ-1的Y染色體來(lái)源于第I代中的I-1．
（4）Ⅲ-1的Y染色體上的SRY基因缺失，屬于染色體畸變；Ⅲ-1性狀的形成是由于其父親Ⅱ-1體內(nèi)的生殖細(xì)胞發(fā)生了變異造成的．
（5）由于在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來(lái)，所以圖2乙家族中Ⅱ-4基因型為X^BX^b，Ⅲ-2的致病基因來(lái)自于Ⅱ-4，而Ⅱ-4的致病基因來(lái)自于第I代中的I-7．
（6）由于甲乙兩個(gè)家族中的Ⅲ-1與Ⅲ-2個(gè)體的性染色體分別為X^BY^SRY-和X^bY，所以后代的性染色體組成為X^BX^b、XY^SRY-、X^BY和YY（無(wú)法存活）．因此，男（^BXY）：女（X^BX^b、X^bY^SRY-）的性別比為1：2，后代中患病概率為$\frac{2}{3}$．
故答案為：
（1）22+X
（2）615
（3）I-1
（4）染色體畸變Ⅱ-1     生殖
（5）X^BX^b     I-7
（6）男：女=1：2    $\frac{2}{3}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查了減數(shù)分裂、染色體變異、遺傳定律的應(yīng)用和遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的知識(shí)，難度中等，屬于考綱理解層次，解答本題的關(guān)鍵是正確遺傳病的遺傳方式．