Question

【題目】遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征回答下列問題：

（1）遺傳病類型包括單基因遺傳病、_________和染色體異常遺傳病。

（2）單基因遺傳病可能有顯性致病基因引起，比如_______（答出1個(gè)即可）、抗維生素D佝僂病等。抗維生素D佝僂病是一種伴X顯性遺傳病，而伴X顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)有__________（答出2點(diǎn)即可）。

（3）具有XXY染色體的人通常表現(xiàn)為XY男性的生理特征，可能出現(xiàn)不同程度的女性化第二性征從激素角度分析，可能的原因是__________。對色覺和染色體均正常的夫婦，生育了一個(gè)性染色體為XXY的紅綠色肓男孩，不考慮基因突變，該男孩的誕生，源于其填________“母親”或“父親”）在產(chǎn)生配子的過程中減數(shù)___________（填“第一”或“第二”）次分裂性染色體異常分配所致。

（4）某種單基因遺傳病的致病基因位于常染色體上，正常女性中攜帶致病基因的個(gè)體占，某男性的父母親均正常，但有一個(gè)患該遺傳病的妹妹，那么，該男性與一個(gè)正常女性婚配，生育一個(gè)患該遺傳病女孩的概率為_________。

Answer 1

【答案】多基因遺傳病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 女性患者多于男性患者，部分女性患者的病癥較輕，代代遺傳，交叉遺傳等 雄性激素分泌不足（或雄性激素匱乏） 母親 第二

【解析】

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿�。�

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）。

（1）人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

（2）常見的單基因遺傳病由很多，比如多指、并指、軟骨發(fā)育不全是常見的單基因常染色體顯性遺傳病。伴X顯性遺傳病具有患者女性多于男性且交叉遺傳的特點(diǎn)等等。

（3）XXY染色體的人屬于染色體數(shù)目變異造成的遺傳病，該病人伴有雄激素缺乏的癥狀，故可能出現(xiàn)不同程度的女性化第二性征。根據(jù)題意分析可知：一個(gè)性染色體為XXY的色盲男孩，基因型為XbXbY，而夫婦表現(xiàn)正常，所以XbXb只能來自母親，其產(chǎn)生的原因是母親在卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中減數(shù)第二次分裂異常所致。

（4）設(shè)這種單基因遺傳病用字母（A/a）表示，由正常女性中攜帶致病基因的個(gè)體占，可知該病是常染色體隱性遺傳病，該男性父母的基因型均為Aa，該男性與正常女性婚配后代患病，則他們的基因型應(yīng)為2/3Aa×1/100Aa，計(jì)算出患病女孩的概率=2/3×1/100×1/4×1/2=1/1200。