【題目】下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)控制,乙病由另一對等位基因(B、b)控制,兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4 攜帶甲病的致病基因,正常人群中甲病基因攜帶者的概率為 4%。下表是①~④群體樣本有關乙病調查的結果,請分析題意回答下列有關問題:
(1)據圖分析,甲病的遺傳方式為__________,判斷乙病的遺傳方式要根據系譜圖及表中的__________類家庭。Ⅲ3 的兩對等位基因均為雜合的概率為_________。
(2)若Ⅳ1 與一個正常男性結婚,則他們生一個只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 與一個正常女性結婚,則他們生一個表現型正常的女孩,她是甲病基因攜帶者的概率__________。
(3)下列屬于遺傳咨詢范疇的有__________。
A.詳細了解家庭病史 B.推算后代遺傳病的再發(fā)風險率C.對胎兒進行基因診斷 D.提出防治對策和建議
(4)若Ⅰ1 同時患線粒體肌。ㄓ删粒體 DNA 異常所致),則Ⅱ2、Ⅱ3__________(填“均患該病”、“ 均不患該病”或“無法確定”)。若Ⅲ2 同時患克氏綜合征,其性染色體為 XXY,其兩條 X 染色體分別來自外祖父和外祖母,說明Ⅲ2 患克氏綜合征的原因是__________。
(5)若乙病遺傳情況調查中共調查 1000 人(其中男 500 人,女 500 人),調查結果發(fā)現患者25 人(其中男 20 人,女 5 人),如果在該人群中還有 15 個攜帶者,則 b 基因的頻率是__________。
【答案】常染色體隱性遺傳 ② 2/3 497/4000 22/71 ABD 均患該病 Ⅱ2形成卵細胞過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離 3%
【解析】
分析系譜圖:Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但他們有一個患甲病的兒子(Ⅲ2),說明甲病是隱性遺傳病,但I1的兒子正常,說明甲病是常染色體隱性遺傳病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病,但他們有患乙病的孩子,說明乙病是隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病。
(1)根據系譜圖分析可知:甲病是常染色體隱性遺傳病,乙病是隱性遺傳病。乙病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,再結合表格中②號家庭中“母病子病,父正女正”的特點可知,該病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言,Ⅲ3的父母均為Aa,則其基因型及概率為1/3AA、2/3Aa;就乙病而言,Ⅲ3的基因型為XBXb。因此,Ⅲ3兩對等位基因均為雜合的概率為2/3×1=2/3。
(2)從患甲病角度分析,Ⅲ3的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa,Ⅲ4攜帶甲病的致病基因,則Ⅲ4的基因型為Aa,可推知后代為AA的概率為1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Aa的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,則IV1為Aa的概率為Aa/(AA+Aa)=3/5。正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%,因此IV1與人群中一個正常男性結婚,后代患甲病的概率為3/5×4%×1/4=3/500;從患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型為XBXb,Ⅲ4不攜帶乙病的致病基因,則Ⅲ4的基因型為XBY,可推知IV1的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb,其與正常男性婚配,后代患乙病的概率為1/2×1/2=1/4。因此,若IV1與一個正常男性結婚,則他們生一個只患乙病男孩的概率是(1-3/500)×1/4×1/2=497/4000。就甲病而言,IV4為AA的概率為2/5,Aa的概率為3/5,其與一個正常女性結婚(正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%,即AA的概率為96%,Aa的概率為4%),則他們所生孩子的基因型為AA的概率為2/5×96%+2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/4,Aa的概率為2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/2,則他們所生表現型正常的女孩是甲病基因攜帶者的概率為Aa/(AA+Aa)=22/71。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟:醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷;分析遺傳病的傳遞方式;推算出后代的再發(fā)風險率;向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產前診斷等,ABD正確。故選ABD。
(4)線粒體中DNA的遺傳特點是母系遺傳,即母病子全病。因此,若I1同時患線粒體肌。ㄓ删粒體DNA異常所致),則Ⅱ2、Ⅱ3均患病。若Ⅲ2同時患克氏綜合征,其性染色體為XXY,其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母,說明Ⅲ2的兩條X染色體都來自母親Ⅱ2,且為一對同源染色體,則其患克氏綜合征的原因是Ⅱ2形成卵細胞過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離。
(5)假設乙病遺傳情況調查中共調查1000人(其中男性500人,女性500人),調查結果發(fā)現患者25人(其中男性20人,女性5人),如果在該人群中還有15個攜帶者,則b基因的頻率是b/(B+b)=(20+5×2+15)/(500+500×2)×100%=3%。
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【題目】由青霉菌中提取的淀粉酶在不同溫度條件下分別催化淀粉反應1h和2h,其產物麥芽糖的相對含量如圖所示。相關分析正確的是
A. 第1h內,酶的最適溫度在45-50℃之間
B. 第1h到第2h,45℃條件下淀粉酶活性提高
C. 第1h到第2h,50℃條件下酶的催化作用明顯
D. 若只生產1h,45℃左右時麥芽糖產量相對較高
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【題目】下圖甲是人體某細胞的亞顯微結構示意圖,圖乙為小腸上皮細胞的物質跨膜運輸示意圖。請回答下列問題:
(1)結構①有多種生理功能,可以模擬生物膜的________功能來淡化海水。
(2)通常情況下,分泌到細胞外的蛋白質需要經過________(填圖甲中序號)加工和修飾后,以________的方式排出。圖甲中,構成細胞的生物膜系統的有________(填序號)。
(3)圖乙中,Na+運出小腸上皮細胞的方式是____,葡萄糖由小腸上皮細胞進入組織液的跨膜運輸方式是_____。
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【題目】如圖表示果酒和果醋生產過程中的物質變化情況,有關敘述錯誤的是( )
A.需要O2參與的是過程③④⑤
B.導致過程④⑤差異的原因是糖源是否充足
C.過程②④所需要的最適溫度相同
D.過程①②在酵母菌細胞中的場所相同
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【題目】下圖所示為神經系統和內分泌系統之間的聯系,①②③④⑤分別代表相關激素,下列說法錯誤的是( )
A.機體受寒冷刺激后,圖中③含量的增加先于①和②
B.機體失水過多時,下丘腦通過垂體釋放④來促進腎臟對水的重吸收
C.饑餓時,腎上腺分泌的⑤通過體液運輸可作用于肝細胞和骨骼肌細胞
D.機體受寒冷刺激時,下丘腦通過電信號作用于腎上腺,使⑤的含量增加
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【題目】有機農藥苯磺隆是一種除草劑,長期使用會污染環(huán)境。研究發(fā)現,苯磺隆能被土壤中某些微生物降解。下圖是分離降解苯磺隆的菌株的實驗過程,根據圖示和已學知識回答下列問題。
(1)生長繁殖所需的主要營養(yǎng)物質有碳源、氮源、水和__________,該實驗所用的選擇培養(yǎng)基只能以苯磺隆作為唯一碳源,其原因是___________。
(2)純化菌株時,通常使用的劃線工具是_________。劃線的某個平板培養(yǎng)后,第一劃線區(qū)域的劃線上都不間斷地長滿了菌,第二劃線區(qū)域所劃的第一條線上無菌落,其它劃線上有菌落,造成劃線無菌落可能的操作失誤有_____或_____。
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【題目】咔唑(含N有機物)具有潛在致癌性,且結構穩(wěn)定難以清除。為了獲得高效降解咔唑的微生物,研究人員設計了如圖所示的實驗方案(①~⑦表示相應的標注操作過程)。請回答下列問題。
(1)圖示所用的 “CNFM +咔唑”培養(yǎng)基,屬于 _________ 培養(yǎng)基。
(2)②操作的接種采用 ______(實驗器具)。
(3)④操作的接種采用 _______方法,其中平板培養(yǎng)的目的是________ 。
(4)在相同、適應環(huán)境中進行上述“多瓶培養(yǎng)”操作,可以初步確定_________的錐形瓶中含有高效降解咔唑的微生物。
(5)為鑒定下圖1平板中的微生物種類,可作為鑒定依據的有 ______ 。
(6)為了將圖1培養(yǎng)基中的真菌與細菌分離,新制了PDA培養(yǎng)基(含馬鈴薯、葡萄糖、瓊脂、蒸餾水)并加入青霉素(抑制細菌細胞壁的合成)。接種時用絨布輕按圖1培養(yǎng)基表面,使絨布面沾上菌落,再將絨布輕按在新制培養(yǎng)基表面,培養(yǎng)結果如圖2所示
①比較圖1、2可知,圖1中菌落______(填編號)為細菌,判斷理由是______。
②圖2中出現菌落5的原因可能是______(寫出三種)。
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【題目】科研人員以蠶豆為實驗材料研究甲醇對植物光合作用的影響。
(1)用兩種不同濃度的甲醇溶液處理蠶豆,一段時間后處理組與未處理組植株上典型葉片的大小如圖1所示。實驗結果表明,濃度為________的甲醇可促進蠶豆葉片生長,因此選取此濃度甲醇進行系列實驗。
(2)研究發(fā)現,噴施甲醇能夠提高葉片的光合速率,且氣孔開放程度顯著增大,推測甲醇處理增加了_______量,使_________中進行的暗反應的速率提高。
(3)為深入研究甲醇促進氣孔開放的作用機理,研究者提取甲醇處理前與處理2h、6 h后葉片細胞中的蛋白,用__________方法特異性檢測F蛋白(一種調節(jié)氣孔的蛋白)的表達量,結果如圖2所示。實驗結果說明,甲醇處理可______________________。
(4)已有研究表明F蛋白可與細胞膜上H+-ATP酶(可轉運H+)結合。研究者制備了膜上含H+-ATP酶的細胞膜小囊泡,并在小囊泡內加入特定熒光染料,質子與熒光染料結合可引起熒光猝滅。在含有上述小囊泡的體系中加入ATP和H+,測定小囊泡內特定熒光的吸光值,得到圖3所示結果。
①體系中加入ATP的作用是______。
②由實驗結果可知,甲醇處理6h組吸光值比未處理組降低了約_____倍。
(5)綜合(3)、(4)研究結果,推測甲醇處理_______,從而改變保衛(wèi)細胞的滲透壓,導致氣孔開放程度增大。
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【題目】下圖中甲、乙、丙所示為組成生物體的相關化合物,乙為一個由α、β、γ三條多肽鏈形成的蛋白質分子,共含271個氨基酸,圖中每條虛線表示由兩個硫基(—SH)脫氫形成一個二硫鍵(—S—S—)。下列相關敘述不正確的是( )
A.甲為組成乙的基本單位,且乙中最多含有20種甲
B.由不同的甲形成乙后,相對分子質量比原來減少了4832
C.丙主要存在于細胞核中,且在乙的生物合成中具有重要作用
D.如果甲中的R為C3H5O2,那么由兩分子甲形成的化合物中含有16個H
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