Question

請按要求回答下列問題：

    （1）甲病是一種伴遺傳病（致病基因為X^b），乙病是一種常染色體遺傳�。ㄖ虏』�因為r）。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子，則這對夫婦的基因型分別為________和________。如果他們再生育一個孩子，該孩子患病的概率是________，只患乙病的概率是________，同時患甲、乙兩種病的孩子的性別是________。

    （2）苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病�；純河捎谌鄙亠@性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

    ①請根據(jù)以上知識補充完成下表（其中，含量用“正�！薄斑^多”“缺乏”表示）。

患兒	體內(nèi)苯丙酮酸含量	體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量	基因型
食療前
食療后	正常

②若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥，其基本思路是什么？

Answer 1

（1）RrX^BX^b    RrX^BY    7/16    3/16    男性    （2）①

患兒	體內(nèi)苯丙酮酸含量	體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量	基因型
食療前	過多	缺乏	hh
食療后	正常	缺乏	hh

②獲取苯丙氨酸羥化酶基因；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒結(jié)合；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒的結(jié)合體導(dǎo)入患者體細胞；苯丙氨酸羥化酶基因的檢測和表達。w

解析:

（1）題干中已知甲病是伴X隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病，一對表現(xiàn)型正常的夫婦（R_X^BX^-×R_X^BY）生下一既患甲病又患乙病的孩子（rrX^bY），根據(jù)基因的自由組合定律與基因的分離定律，用分別分析法逐一確定橫線上都為隱性基因，即這對夫婦的基因型為RrX^BX^b與RrX^BY。如果他們再生一個孩子，該孩子患甲病的概率為X^BX^b×X^BY→1/4X^bY，患乙病的概率為Rr×Rr→1/4rr，則該孩子患病的概率，即只患甲病和只患乙病及兩病兼患的概率為1/4+1/4-1/4×1/4=7/16；只患乙病的概率為（1-1/4）×1/4=3/16；由于這對夫婦有基因型X^BY，所以他們所生女兒不可能得甲病，若所生孩子兩病都患，其性別一定是男性。（2）①人體內(nèi)的基因一般都是成對存在的，從題干中已知苯丙酮尿癥患兒缺少顯性基因H，其基因型為hh，食療不影響其基因型。食療前患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，來自食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羥化酶作用下正常地轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而沿非正常途徑轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，患兒體內(nèi)苯丙酮酸過量。食療后由于該患兒基因型不變，體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶仍然缺乏，但通過減少苯丙氨酸的攝取，該患兒體內(nèi)苯丙酮酸含量會恢復(fù)正常。②若用基因療法，可遷移教材中基因工程的四步曲：獲取目的基因；將目的基因與運載體結(jié)合；將重組DNA導(dǎo)入受體細胞；目的基因的檢測與表達進行回答，這里的目的基因是苯丙氨酸羥化酶基因。