Question

19．回答下列有關(guān)遺傳和變異的問題
人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正�；�因可用字母A或a表示，蠶豆黃病基因與正�；�因可用字母E或e表示．
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（圖1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因．請據(jù)圖回答．
圖1甲乙正常男女血友病兼粘多糖病女蠶豆黃病男血友病男蠶豆黃病兼血友病男ⅠⅡⅢⅣ123412345671234123

（1）Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，
可推知由常染色體上基因控制的疾病是粘多糖�。�
（2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是
$\frac{2}{51}$，Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機率是$\frac{1}{612}$．
（3）選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進行統(tǒng)計調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們所生子女中，兒子的表現(xiàn)型及其比例是：血友病兼蠶豆黃�。簝H血友�。簝H蠶豆黃�。赫�常為9：1：1：9，Ⅰ-1的基因型是（AA）X^EHX^eh，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是$\frac{9}{40}$．
非正常染色體9號7號交叉互換正常染色體9號7號圖2
（4）Ⅳ-3號在孕期進行胚胎細胞染色體檢驗，發(fā)現(xiàn)第7號、第9號染色體因為彼此交叉互換而與正常人不同，（見圖2）．已知7號染色體的片段重復(fù)會出現(xiàn)胚胎流產(chǎn)，9號染色體的部分片段減少會出現(xiàn)先天癡呆．

Ⅳ-3號細胞中的基因組成是否有變化？無；上述2條染色體變異類型分別為缺失，易位；Ⅳ-3號將會出現(xiàn)癡呆現(xiàn)象．

Answer 1

分析 閱讀題干和題圖可知，本題的知識點是基因自由組合規(guī)律和伴性遺傳，梳理相關(guān)知識點，分析遺傳圖解，根據(jù)問題提示結(jié)合基礎(chǔ)知識進行回答．

解答 解：（1）Ⅱ-7血友病兼粘多糖病女，而其父母均無病，則可知粘多糖病為常染色體隱性遺傳；Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，蠶豆黃病是伴X隱性遺傳�。�
（2）Ⅱ-5的基因型是$\frac{2}{3}$Aa和$\frac{1}{3}$AA．在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者了，aa的基因型頻率$\frac{1}{2500}$，a基因的頻率是$\frac{1}{50}$，產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是$\frac{2}{51}$；Ⅱ-5產(chǎn)生a配子的概率是$\frac{1}{3}$，患有粘多糖病的幾率是$\frac{1}{153}$，Ⅱ-5是血友病基因攜帶者的概率是$\frac{1}{2}$，所以同時患有兩種病的概率是$\frac{2}{153}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{612}$．
（3）Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型AAX^EHX^eh和AAX^EhY，后代兒子的表現(xiàn)型及其比例是：血友病兼蠶豆黃�。簝H血友�。簝H蠶豆黃�。赫�常為9：1：1：9，E和H基因連鎖，Ⅱ-4基因型AAX^ehY，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是$\frac{9}{20}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{9}{40}$．
（4）由圖觀察9號的一段染色體易位到7號染色體上，Ⅳ-3號細胞中的基因組成是無變化，7號染色體的片段沒有重復(fù)不會出現(xiàn)胚胎流產(chǎn)，9號染色體的部分片段缺失出現(xiàn)先天癡呆，所以Ⅳ-3號將會癡呆．
故答案為：
（1）粘多糖病
（2）$\frac{2}{51}$   $\frac{1}{612}$ 
（3）（AA）X^EHX^eh $\frac{9}{40}$     
（4）無    缺失  易位（可順序顛倒）    癡呆

點評 本題考查基因的分離定律和自由組合定律，意在考查考生能從材料中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，并能運用這些信息，結(jié)合所學(xué)知識解決相關(guān)的生物學(xué)問題．