【題目】人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病,該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復次數(shù)(n)多少有關(guān)。當基因中n<50(基因正常)時表現(xiàn)正常;當n>200時,男性全部患病,女性純合子也全部患病,但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復次數(shù)(n)的不同等原因,約50%患病,50%表現(xiàn)正常。

(1)導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是____________________。調(diào)查發(fā)現(xiàn),該病的發(fā)病率僅次于先天愚型,調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是:脆性X綜合征的發(fā)病率=_________________。

(2)研究表明,患者體細胞中FMRl基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏,說明CGG/GCC序列重復次數(shù)過多,抑制了該基因的____________過程。

(3)下圖是甲。硢位蜻z傳病)和脆性x綜合征的遺傳家系圖。請回答:

①甲病的遺傳方式是_______。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一個孩子,該孩子患甲病的幾率是___________

②Ⅱ7與一個FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x綜合征的幾率是_____,患者的性別是__________。

③若Ⅰ2為FMRl變異基因(n>200)的雜合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,Ⅲ13患病的幾率為___________。

【答案】基因突變 脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù))×100% 轉(zhuǎn)錄和翻譯(基因的表達) ①常染色體顯性遺傳 3/4 ②1/4 女性 ③3/4

【解析】

1號和2號不患病,而7號患病,則可知此病為隱性遺傳病,又已知該病的發(fā)生與存在于X染色體上FMR1基因有關(guān),因此該病為伴X染色體的隱性遺傳病;技撞〉3號和4號生了一個不患甲病的10,則該病為顯性遺傳,又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常,因此該病為常染色體顯性遺傳。

(1)根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復而導致的,可推知導致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機調(diào)查,將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù),再乘以100%即可.因此,脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%.

(2)基因表達的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯,mRNA和蛋白質(zhì)是基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程產(chǎn)生的.

(3)①根據(jù)3號和4號患甲病而10號正常,說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳.3號和4號都是雜合體,因此再生一個患甲病孩子的幾率是。

②Ⅱ7與一個FMRl基因正常的女性婚配,Ⅱ7為患者,所以其后代女性為雜合子,男性都為正常,而女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復次數(shù)(n)的不同等原因,約50%患病,50%表現(xiàn)正常,因此患脆性X綜合癥的幾率是1/4,且為女性.

③Ⅲ13患甲病的概率為2/3,患乙病的概率為1/4,則同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為2/3×1/4=1/6,則Ⅲ13患病的幾率為2/3+1/4—1/6=3/4

練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。據(jù)圖分析,下列表述正確是(  )

A.A中發(fā)病率調(diào)查和圖B中遺傳方式的調(diào)查,都應(yīng)該在人群中隨機取樣調(diào)查

B.7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是1/4

C.圖示中有關(guān)遺傳病均不能利用普通光學顯微鏡進行產(chǎn)前診斷

D.多基因遺傳病的顯著特點之一是成年人發(fā)病率顯著增加

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】人參是一種適宜在森林底層生活的植物,胡楊是一種適宜在沙漠環(huán)境生活的植物。圖1是上述兩種植物(用AB表示)單位時間內(nèi)釋放氧氣的量隨光照強度變化的曲線。圖2表示A植物葉肉細胞中兩種細胞器在圖1中四種不同光照強度(0klx1 klx、2 klx、5 klx)下的生理狀態(tài)。

1)由圖1判斷,A植物是_____________;當光照強度為2KL時,A植物葉肉細胞內(nèi)產(chǎn)生ATP的場所有___________________________________________________________。

2)對于A植物來說,圖2中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ狀態(tài)對應(yīng)圖1的光照強度依次是_______________。

3)假如胡楊、人參兩種植物葉綠體中的基粒大小和基粒類囊體層數(shù)存在較大差異,從結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的角度分析,含有較大基粒和較多類囊體層數(shù)的植物是________

4)若圖1表示B植物在溫度、水分適宜的條件下測得的曲線,在C點之后限制增產(chǎn)的主要外界因素是______________。為了提高B植物的產(chǎn)量,通常采用增施有機肥料(如農(nóng)家肥)的辦法,增施有機肥后,若保持溫度等條件不變,則C點將發(fā)生的移動情況是________________。

5)給予A植物3klx光照16小時黑暗8小時,一晝夜中葡萄糖的積累量是_________mg。若A植物的呼吸商(呼吸作用產(chǎn)生的CO2/消耗的O2量)為0.9,在6.5klx光照強度下,它除了完全吸收利用呼吸作用產(chǎn)生的CO2外,還應(yīng)從外界吸收CO2_________mmol/m2·h。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖為人類某種遺傳病的系譜圖,5號和11號個體為男性患者.下列有關(guān)判斷結(jié)論不正確的是( 。

A.該病可能為常染色體隱性遺傳病

B.若7號不帶致病基因,則11號的致病基因可能來自2號

C.若3號不帶致病基因,7號帶有致病基因,9號和10號婚配,后代患病的概率是1/18

D.若7號帶有致病基因,則10號為純合子的概率為1/3

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】將若干生長狀況相同的迎春花插條等分為n組,其中一組浸入清水中,其它組分別浸入不同濃度梯度的萘乙酸(NAA)溶液中.浸泡24小時后同時取出,分別轉(zhuǎn)入不同的燒杯中進行水培,一段時間后測量并記錄插條生根數(shù)目,結(jié)果如圖所示.圖中曲線A代表不同濃度梯度的NAA溶液中插條生根數(shù)目變化,曲線B代表浸入清水中的插條生根數(shù)目.下列敘述不正確的是

A.實驗說明NAA生理作用具有兩重性

B.c濃度的NAA溶液對插條生根無影響

C.a(chǎn)~B濃度的NAA溶液促進扦插枝條生根

D.B~d濃度的NAA溶液抑制插條生根

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】圖為下丘腦某神經(jīng)細胞的部分膜結(jié)構(gòu)示意圖,下列敘述正確的是

A.若此圖為突觸后膜局部結(jié)構(gòu),則興奮經(jīng)過此處時的信號轉(zhuǎn)換是:化學信號→電信號

B.此細胞可分泌生長激素,該激素一經(jīng)靶細胞接受并起作用后就被滅活了

C.該細胞可參與形成體溫調(diào)節(jié)中樞、呼吸中樞等重要的生命活動中樞

D.A面為正.B面為負的電位狀態(tài)稱動作電位,其形成與膜上的②、④等載體有關(guān)

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】某化工廠的污水池中,含有一種有害的、難于降解的有機化合物A。研究人員希望能從中探尋到能高效降解化合物A的細菌,主要實驗步驟如圖所示。

研究人員配置的培養(yǎng)基或培養(yǎng)液的成分是:磷酸鹽、鎂鹽、微量元素。

1)圖中的樣品應(yīng)取自__________________;培養(yǎng)基中還必須添加________________;該成分在培養(yǎng)基中作為_______________ 營養(yǎng)素。

2)利用培養(yǎng)液培養(yǎng)菌種的目的是__________________________________。

3)檢測、衡量錐形瓶培養(yǎng)液中高效降解有機化合物A的測量指標是_____________________。

4)寫出進一步分離精選高效菌種的實驗基本步驟:

第一步________________________________________________________________________

第二步_______________________________________________________________________

第三步_______________________________________________________________________

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】圖表示某人在休息時及運動時血液流經(jīng)四種器官的速率。根據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是

A.休息及運動時,相同時間內(nèi)腦的血流量基本不變

B.運動時人體血量增加

C.飯后立即運動,消化器官血流量減少,不利于食物的

D.運動時骨骼肌產(chǎn)熱量增加,皮膚血管血流量增加有利于散熱

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖為人體內(nèi)三大營養(yǎng)物質(zhì)代謝過程示意圖,其中數(shù)字表示過程,大寫英文字母表示物質(zhì).

1)圖中A、B、C、D四種物質(zhì)中,能在肝臟內(nèi)形成的是_____

2)人體血液中乳酸量增多時,參與調(diào)節(jié)內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的物質(zhì)主要是_____

3E__________;過程16包含_____循環(huán).在有氧呼吸過程中每分子葡萄糖能使該循環(huán)運行_____

A.一次 B.二次 C.三次 D.六次

4)圖中有ATP生成的過程編號有_____。

5)丙氨酸是非必需氨基酸,當丙氨酸含量不足時,補充它的途徑是_____(填編號)。

6)糖尿病患者有“飲水多”之生理現(xiàn)象,其原因是_____

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