Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人．尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色．

（1）圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某苯丙酮尿癥患兒缺乏酶

 

． 
（2）若酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過程中脫去了

 

個水分子，合成酶①的場所是

 

，酶①基因的堿基數(shù)目至少為

 

．
（3）圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：
①該家系中尿黑酸癥的致病基因是

 

 （顯/隱）性基因，在

 

（常/X）染色體上．
②如果Ⅲ₈還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一個正常孩子的概率

 

．
③現(xiàn)需要從第IV代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等），獲得尿黑酸癥的致病基因，請選出提供樣本的較合的個體為

 

，原因是

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：本題考查的是基因?qū)π誀畹目刂疲�基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
蛋白質(zhì)是由氨基酸脫水縮合形成的，m個氨基酸脫水縮合形成n條肽鏈，共失去（m-n）個水分子，形成（m-n）個肽腱．
人類遺傳病遺傳方式的判定的口訣如下：無中生有為隱性，隱性遺傳看女��；父子皆病為伴性，女病父正非伴性．有中生無為顯性，顯性遺傳看男��；母女皆病為伴性，兒病母正非伴性．據(jù)此分析解答．

解答： 解：（1）由示意圖可以看出，體細胞缺少酶①的時候，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，但是可以由酶⑥催化轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，患苯丙酮尿癥．
（2）由于酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，mRNA上三個堿基決定一個氨基酸，對應(yīng)DNA上有6個堿基，所以對應(yīng)基因上堿基數(shù)目至少是6n．由于酶①的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，而核糖體是蛋白質(zhì)的裝配機器，所以合成酶①的場所是核糖體．蛋白質(zhì)合成的方式是脫水縮合，所以在合成過程中，失去n-2個水分子．
（3）①分析遺傳系譜圖，Ⅱ₃、Ⅱ₄正常，Ⅲ₈患病，“無中生有”是隱性遺傳，“女病父正非伴性”，所以該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．  
②若Ⅲ₈患三種病，而Ⅱ₃和Ⅱ₄是正常的，說明Ⅱ₃和Ⅱ₄三對基因均是雜合的．因此生一個正常孩子的概率是

3

4

×

3

4

×

3

4

=

27

64

．
③Ⅲ₈患病，為隱性純合，Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅攜帶致病基因，為雜合子，選擇Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅最合適，因為這兩者都肯定含有致病基因．
故答案為：
（1）①
（2）n-2        核糖體     6n
（3）①隱    常       
②

27

64

③Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅）     因為這些個體肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因）

點評：此題主要考查基因與性狀之間的關(guān)系，人類遺傳病等知識點，需要重點掌握基因控制性狀的方式以及遺傳病遺傳方式的判斷及概率的計算，難度較大．