Question

【題目】2015年我國(guó)計(jì)劃生育政策做出調(diào)整，一對(duì)夫婦可生育2個(gè)孩子。某對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，已有一個(gè)表現(xiàn)型正常的6歲女兒，妻子再次懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷，醫(yī)生建議她進(jìn)行B超檢查和羊水檢查，羊水檢查主要是對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行DNA分析、染色體檢查。

（DNA分析結(jié)果）

(1)若結(jié)果顯示此胎兒有紅綠色盲基因(Xb)，則該致病基因來(lái)自_______(父親/母親)；其姐姐的基因型可能是______。

(2)若結(jié)果顯示此胎兒是白化病基因純合子(aa)，則其父親的基因型是________。

(3)按上述結(jié)果，這對(duì)夫婦理論上生一個(gè)兩病兼發(fā)的孩子概率是________。

（染色體檢查結(jié)果及分析）

為檢測(cè)該胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生利用某種技術(shù)手段測(cè)定并計(jì)算胎兒與孕婦第21號(hào)染色體DNA含量的比值，計(jì)算公式如下：

比值＝

(4)如圖表示可能得到的兩種結(jié)果。據(jù)圖分析，結(jié)果________(1或2)顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大，判斷依據(jù)是_____________。

Answer 1

【答案】母親 XBXB或XBXb Aa 1/16 2 結(jié)果2中比值接近1.5，說(shuō)明胎兒體內(nèi)21號(hào)染色體可能有三條

【解析】

本題考查基因分離定律及應(yīng)用、伴性遺傳的有關(guān)知識(shí)，考點(diǎn)較為基礎(chǔ)，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查。

（1）紅綠色盲屬于X染色體的隱性遺傳病，由于該對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，即父親不含有色盲致病基因，基因型為XBY，因此若結(jié)果顯示此胎兒有紅綠色盲基因Xb，則該致病基因來(lái)自母親，即母親基因型為XBXb，故其姐姐的基因型可能是XBXB或XBXb；
（2）若結(jié)果顯示此胎兒是白化病基因純合子（aa），則正常雙親均為白化病基因的雜合子，則其父親的基因型是Aa；

（3）由以上分析可知，該胎兒雙親的基因型分別為AaXBY和AaXBXb，故這對(duì)夫婦理論上生一個(gè)兩病兼發(fā)的孩子概率是1/4×1/4=1/16；

（4）由于21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多一條，因此其對(duì)應(yīng)的DNA含量也比正常人高，而結(jié)果2中比值接近1.5，因此結(jié)果2顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大。