Question

【題目】視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種常見(jiàn)的遺傳性致盲眼底病。研究者發(fā)現(xiàn)一名男性患者，該患者的家族系譜如圖所示，相關(guān)基因用B、b表示，圖中II1為該患病男子，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其父不攜帶致病基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）據(jù)圖判斷，該病的遺傳方式是____________遺傳。II5的基因型為__________________，II5與II6生一個(gè)正常孩子的概率為_________。其生育前應(yīng)通過(guò)遺傳咨詢和___________________等手段對(duì)該遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。

（2）對(duì)該患者的DNA進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)編碼視網(wǎng)膜色素變性GTP酶調(diào)節(jié)蛋白（RPGR）的基因發(fā)生了改變。與正常人相比，發(fā)生改變的相應(yīng)部分堿基序列比較如下：

正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……

患者……GGGAGACAGAAGAG……

經(jīng)分析可知，患者的RPGR基因缺失了_____________2個(gè)堿基對(duì)，進(jìn)而使RPGR蛋白____________提前終止，其氨基酸組成由原來(lái)的567個(gè)變?yōu)?83個(gè)，喪失活性。

（3）研究還發(fā)現(xiàn)，多個(gè)來(lái)自英國(guó)、北美、德國(guó)及日本等地的RP患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說(shuō)明基因突變具有___________________的特點(diǎn)。

Answer 1

【答案】伴X隱性XBXb3/4基因診斷（產(chǎn)前診斷）A/T和G/C翻譯多方向性（或“不定向性”）

【解析】

結(jié)合題意和遺傳和系譜圖分析，圖中II1為該患病男子，其雙親均正常，說(shuō)明該病為隱性遺傳��；而其父不攜帶致病基因，說(shuō)明該男子的致病基因只來(lái)自其母親，其遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，屬于伴X染色體隱性遺傳。結(jié)合系譜圖中各個(gè)體的表現(xiàn)型可得，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XBY、XBXb；II1和II 3的基因型XbY、XBY；根據(jù)患病3的基因型為XbY可推知，II5和II 6的基因型為XBXb、XBY。

（1）根據(jù)前面的分析可知，該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。根據(jù)患病3的基因型為XbY可推知，II5的基因型為XBXb。由于II5與II6的基因型分別為XBXb、XBY，所以他們生一個(gè)正常孩子的概率為3/4。其生育前應(yīng)通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對(duì)該遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。

（2）對(duì)比分析正常人和患者的基因序列正好相差2個(gè)基因（即A、G），說(shuō)明患者的該基因中缺失了A—T和G—C 這2個(gè)堿基對(duì)，進(jìn)而使RPGR蛋白翻譯提前終止，其氨基酸序列變短而喪失活性。

（3）研究發(fā)現(xiàn)RP患者家系都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說(shuō)明基因突變具有不定向的特點(diǎn)。