Question

5．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝異常引起的疾病．白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出．如圖表示苯丙氨酸在人體的代謝，該病受一對等位基因R、r控制．請據(jù)圖回答有關問題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，苯丙酮尿癥是由于基因2（填序號）發(fā)生突變所致，白化病患者是由于基因3（填序號）發(fā)生突變所致．
（2）通過A過程產(chǎn)生的苯丙氨酸進入血液運輸?shù)饺�身至少穿過4層生物膜，與催化A過程的酶的合成及分泌時密切相關的細胞器有線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體．
（3）分析圖可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允峭ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物性狀．

Answer 1

分析 基因、蛋白質(zhì)和性狀的關系：基因是控制生物性狀的基本單位，特定的基因控制特定的性狀．基因通過中心法則控制性狀，包括兩種方式：通過控制酶的合成控制代謝過程，間接控制生物體的性狀；還可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀，即：基因→酶或激素（結(jié)構(gòu)蛋白）→細胞代謝（細胞結(jié)構(gòu)）→生物性狀．

解答 解：（1）由圖1可知，苯丙氨酸在苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶和苯丙氨酸羧化酶的催化下，轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和酪氨酸．如果基因2發(fā)生變異，則不能產(chǎn)生苯丙氨酸羧化酶．苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶催化下生成苯丙酮酸．圖中基因3控制酪氨酸酶的合成，而酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，因此基因3突變會導致白化病．
（2）食用蛋白通過A過程產(chǎn)生的苯丙氨酸，必須穿過消化道內(nèi)壁的毛細血管壁細胞才可以被吸收進入毛細血管的血液中，即苯丙氨酸進入內(nèi)環(huán)境至少穿過2層生物膜，其運輸?shù)狡涿�細血管外還需要穿過毛細血管壁，即要穿過2層生物膜．因此，通過A過程產(chǎn)生的苯丙氨酸進入血液運輸?shù)饺�身至少穿過4層生物膜．催化A過程的酶屬于分泌蛋白，其合成與分泌過程為：核糖體合成蛋白質(zhì)→內(nèi)質(zhì)網(wǎng)進行粗加工→高爾基體進行再加工→細胞膜，整個過程還需要線粒體提供能量．
（3）由圖可知，苯丙酮尿癥患病是由于基因2突變，不能合成苯丙氨酸羧化酶，從而影響了苯丙氨酸的代謝，生成大量的苯丙酮尿．這說明了基因控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物性狀．
故答案為：
（1）2   3   
（2）4    線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體
（3）通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物性狀

點評 本題結(jié)合圖解，考查基因、蛋白質(zhì)和性狀的關系、基因突變等知識，要求考生識記基因、蛋白質(zhì)和性狀之間的關系，掌握基因控制性狀的兩條途徑；識記基因突變的概念及特點，能結(jié)合圖中信息準確答題．