Question

27．（13分）人類(lèi)脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見(jiàn)遺傳病，該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)(n)多少有關(guān)。當(dāng)基因中n<50(基因正常)時(shí)表現(xiàn)正常；當(dāng)n>200時(shí)，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重復(fù)次數(shù)(n)的不同等原因，約50％患病，50％表現(xiàn)正常。

(1)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類(lèi)型是___________。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率僅次于先天愚型，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：脆性X綜合征的發(fā)病率=_________________________________________________________.

(2)研究表明，患者體細(xì)胞中FMRl基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說(shuō)明CGG／GCC序列重復(fù)次數(shù)過(guò)多，抑制了該基因的__________________。

(3)下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性x綜合征的遺傳家系圖。請(qǐng)回答：

①甲病的遺傳方式是_______________________。I3號(hào)和I4號(hào)若再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的幾率是

②II₇與一個(gè)FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是__________，患者的性別是______。

③若I₂為FMRl變異基因(n>200)的雜合子，II₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為_(kāi)______________________________。

Answer 1