Question

3．肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)．請作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同，一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有12種．
（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產(chǎn)生與之對應(yīng)的等位基因．基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物體性狀．
（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR擴(kuò)增時，該基因連續(xù)復(fù)制3次至少需要96600個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸．
（4）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)．甲狀腺激素作用的靶細(xì)胞是幾乎全身組織細(xì)胞．

Answer 1

分析 1、逐對分析法：首先將自由組合定律問題轉(zhuǎn)化為若干個分離定律問題；其次根據(jù)基因的分離定律計(jì)算出每一對相對性狀所求的比例，最后再相乘．
2、基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過控制酶的合成來影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、囊性纖維病．
3、堿基互補(bǔ)配對原則的規(guī)律：（1）在雙鏈DNA分子中，互補(bǔ)堿基兩兩相等，A=T，C=G，A+G=C+T，即嘌呤堿基總數(shù)等于嘧啶堿基總數(shù)．
（2）DNA分子的一條單鏈中（A+T）與（G+C）的比值等于其互補(bǔ)鏈和整個DNA分子中該種比例的比值；
（3）DNA分子一條鏈中（A+G）與（T+C）的比值與互補(bǔ)鏈中的該種堿基的比值互為倒數(shù)，在整個雙鏈中該比值等于1；
（4）雙鏈DNA分子中，A=（A₁+A₂）÷2，其他堿基同理．

解答 解：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對等位基因都會出現(xiàn)顯性個體和隱形個體，且遵循基因的自由組合規(guī)律，所以出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有3×2×2=12種．
（2）基因突變后能夠形成相應(yīng)基因的等位基因；由“基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)”可知：基因通過影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物性狀．
（3）已知鏈A：C：T：G=1：2：3：4，則另一條鏈T：G：A：C=1：2：3：4，所以該DNA分子中4種堿基A：T：G：C=2：2：3：3，其中G=46000×$\frac{3}{10}$=13800個，連續(xù)復(fù)制三次，需要游離的腺嘌呤脫氧核苷酸為（2³-1）×13800=96600個．
（4）由激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，可知激素引起基因的選擇性表達(dá)，合成了不同的蛋白質(zhì)；甲狀腺激素幾乎可作用于全身的組織細(xì)胞．
故答案為：
（1）12
（2）等位    蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（3）96600 
（4）兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)    幾乎全身組織細(xì)胞

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖表，考查基因自由組合定律、基因與性狀的關(guān)系、細(xì)胞分化、DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點(diǎn)等知識，要求考生掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能熟練運(yùn)用逐對分析法進(jìn)行計(jì)算；識記基因控制性狀的途徑；識記DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點(diǎn)，掌握堿基互補(bǔ)配對原則的應(yīng)用，能運(yùn)用其延伸規(guī)律準(zhǔn)確答題．