【題目】(五)回答下列有關人類遺傳病及其預防的問題
家族性高膽固醇血癥是一種單基因遺傳�。ㄓ米帜窤/a表示),該病在人群中的發(fā)病率沒有明顯的性別差異。某家族有高膽固醇血癥的遺傳史,通過家系調查繪制出該家族部分系譜圖(如圖1),其中已故男女的基因型及表現型無法獲知,Ⅱ6不攜帶該病的致病基因。低密度脂蛋白受體(LDL-R)基因突變是家族性高膽固醇血癥的主要病發(fā)原因,該突變引起細胞膜表面的LDL-R缺失或結構功能異常,導致細胞內膽固醇代謝障礙。臨床對該對等位基因的片段進行DNA測序,結果如圖2,其中不同線形表示不同堿基,每個波峰對應序列上的一個堿基位點。
【1】結合家族性高膽固醇血癥的人群發(fā)病特點,通過家族系譜圖1可初步判斷該病的致病基因位于__________(常/X/Y)染色體,其中Ⅲ9號的基因型是__________。
【2】由圖2推斷,LDL-R基因的突變類型最可能屬于 。
A. 堿基對缺失 B. 堿基對替換 C. 堿基對增添 D. 堿基對重復
【3】根據家族性高膽固醇血癥的發(fā)病原因推斷,該病患者總膽固醇高于正常值的原因有 。(多選)
A. 血清中HDL濃度下降
B. 組織細胞對膽固醇的代謝量下降
C. 血清中LDL濃度升高
D. 由LDL攜帶的膽固醇占總膽固醇的比例增加
【4】根據圖1,請從遺傳和內環(huán)境穩(wěn)態(tài)兩方面對家族性高膽固醇血癥的防治提出建議:_________________________。
【答案】
【1】常Aa
【2】B
【3】BCD
【4】遺傳方面:禁止近親結婚、遺傳咨詢、產前診斷等。內環(huán)境穩(wěn)態(tài)方面:調整飲食結構,如適當減少脂質和糖類的攝入等;堅持長期有規(guī)律的運動的等
【解析】本題考查人類遺傳病相關知識,解題要點是對題干信息的提取和對圖形的分析。
【1】由題干可知,該病在人群中的發(fā)病率沒有明顯的性別差異,圖1中患病男女比例接近,由此可初步推斷該病的致病基因位于常染色體上。由于Ⅱ6不攜帶該病的致病基因,所以Ⅲ9號的基因型是Aa。
【2】從測序峰圖的長度可以看出等位基因的堿基序列數目相等,所以LDL-R基因的突變類型最可能屬于堿基對替換。答案選B
【3】由題干可知,該病病因是由于肝臟細胞表面特異性的LDI-受體數目減少或缺乏,導致肝臟對血循環(huán)中LDL-膽固醇的代謝能力下降,進而引起血循環(huán)中LDL-膽固醇的水平升高,故答案選BCD。
【4】由于該病是一種單基因遺傳病,所以遺傳方面建議是:禁止近親結婚、遺傳咨詢、產前診斷等措施預防。內環(huán)境穩(wěn)態(tài)方面:由于患者膽固醇代謝障礙,因此針對患者可采取調整飲食結構,如適當減少脂質和糖類的攝入等;堅持長期有規(guī)律的運動等措施來防治。
[點睛]:本題解題關鍵是:對題干信息的提取,找出其中的關鍵句,如“該病在人群中的發(fā)病率沒有明顯的性別差異”、“該突變引起細胞膜表面的LDL-R缺失或結構功能異常,導致細胞內膽固醇代謝障礙”等,找出它們與教材的銜接點,并用規(guī)范性語言答題。
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳(D、d表示等位基因)。丈夫正常的孕婦(甲)為該病患者�,F用放射探針對孕婦(甲)及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷(檢測基因d的放射探針為d探針,檢測基因D的放射探針為D探針),診斷結果如圖(空圈表示無放射性,深色圈放射性強度是淺色圈的2倍)。下列說法不正確的是( )
A. 個體1、3為性別不同的雙胞胎孩子
B. 抗維生素D佝僂病具有交叉遺傳特點
C. 孕婦和個體2的基因型分別是XDXd、XdY
D. 個體1與正常異性婚配,所生女兒有一半患病
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】為了探究酵母菌所進行的呼吸作用類型,請根據所給的實驗材料和用具設計實驗。
實驗目的:探究酵母菌的呼吸類型。
實驗原理:酵母菌是兼性厭氧菌,既能進行有氧呼吸,也能進行無氧呼吸,但產物不同。實驗材料和用具:酵母菌培養(yǎng)液、帶橡皮塞的錐形瓶兩只、燒杯4個、兩根彎曲的帶有紅色液滴的刻度玻璃管、NaOH溶液、蒸餾水、凡士林。
(提示:假設酵母菌以葡萄糖作為呼吸底物)
實驗方法:
(1)將實驗材料和用具按圖(裝置1)安裝好。
(2)如果想得到實驗結論還必須同時設計對照實驗,請描述對照實驗裝置(裝置2)如何設置?裝置同上(裝置1圖),用___________代替________溶液,其它條件完全相同。
結果預測和結論:(請在方框內選填左移、右移、不移動等)
現 象(紅色液滴移動情況) | 結 論 | ||
裝置1中液滴 | 裝置2中液滴 | ||
1 | ① | 不移動 | 只進行有氧呼吸 |
2 | 不移動 | ② | 只進行無氧呼吸 |
3 | ③ | ④ | 既進行有氧呼吸,又進行無氧呼吸 |
(3)①_________ ②________③__________④____________
(4)進一步探究:如果要進一步檢測酵母菌細胞呼吸產物中有無酒精,常用什么試劑?__________。若顏色變?yōu)?/span>_________________,說明有酒精產生。
(5)如果氧氣供應不足,則人體內葡萄糖的分解產物是______________。
(6)請寫出有氧呼吸的反應式__________________________________。
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】傘藻是單細胞藻類,由帽、柄、足 3 部分組成,細胞核位于足中。圖表示傘藻的嫁接實驗,該實驗結果表明
A. 細胞質基質是細胞的控制中心
B. 細胞質基質是遺傳物質的貯存場所
C. 細胞核中行使遺傳功能的結構是染色質
D. 細胞核能控制生物的性狀
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】下圖為植物新陳代謝的過程示意圖,請據圖分析回答下列問題:
(1)綠葉中的色素可以用有機溶劑__________提取。圖中呼吸過程中與乳酸菌的發(fā)酵共有的步驟是________(填數字)。
(2)在乙圖中,若a圖所示為陽生植物曲線,則陰生植物曲線與其相比,C點應_________移(左、右);由b圖可知,30℃時植物_________(填寫“能”或“不能”)顯示生長現象。
(3)在甲圖中的Ⅱ和_________(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ)屬于同一種物質。
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】下圖是某植物葉肉細胞中光合作用和細胞呼吸的物質變化示意簡圖,其中①~⑤為生理過程,a~h 為物質名稱。據圖分析回答:
(1)物質 a 分布在葉綠體的______。
(2)過程②和③發(fā)生的場所分別是______ 、______。
(3)上述①~⑤過程中,能夠產生 ATP 的生理過程是______ (用圖中數字回答)。
(4)在光合作用過程中,三碳化合物被還原成糖類等有機物過程中,需要光反應提供_______(用圖中字母回答)。圖中 f 表示的物質是______ 。
(5)當 g 物質不足時,葉綠體中的三碳化合物含量______ 。
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】如圖是某池塘第一營養(yǎng)級和第二營養(yǎng)級能量流動部分圖解。回答有關問題。
(1)某小組擬調查一個池塘生態(tài)系統(tǒng)的組成成分,調查的非生物成分有__________、__________。
(2)圖中B1+C1+D1表示第二營養(yǎng)級用于__________________________的能量。
(3)第二營養(yǎng)級所具有的能量只是第一營養(yǎng)級的10~20%,其原因是一部分能量在_____________的過程中散失,部分能量被分解者利用,還有部分能量未被利用。
(4)第二營養(yǎng)級到第三營養(yǎng)級的能量傳遞效率為______________________(用圖中字母表示)。
查看答案和解析>>
湖北省互聯網違法和不良信息舉報平臺 | 網上有害信息舉報專區(qū) | 電信詐騙舉報專區(qū) | 涉歷史虛無主義有害信息舉報專區(qū) | 涉企侵權舉報專區(qū)
違法和不良信息舉報電話:027-86699610 舉報郵箱:58377363@163.com