Question

【題目】我國(guó)南方部分地區(qū)是β—地中海貧血癥（多在嬰兒期發(fā)�。└甙l(fā)區(qū)。研究發(fā)現(xiàn)，該病患者的β—珠蛋白（血紅蛋白的組成部分）合成受阻，原因是血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了改變，由正�；�因A突變成致病基因a（如下圖所示。AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子）�；卮鹣铝袉�(wèn)題：

（1）過(guò)程①所需要的酶是______。過(guò)程①與過(guò)程②在時(shí)間上具有不連續(xù)性，其主要原因是______。

（2）若異常mRNA翻譯產(chǎn)生了異常β—珠蛋白，則該異常β—珠蛋白由______個(gè)氨基酸組成。

（3）為監(jiān)測(cè)和預(yù)防β—地中海貧血癥，可通過(guò)了解家庭病史，分析該遺傳病的______，估算出后代的患病風(fēng)險(xiǎn)，并進(jìn)一步通過(guò)______等手段，有效降低患兒的出生率。

（4）基因治療是治療該病最有效的手段，但存在技術(shù)、倫理、安全性等諸多問(wèn)題。請(qǐng)你為患者提供兩條目前可行的治療建議：______。

Answer 1

【答案】RNA聚合酶 發(fā)生的場(chǎng)所不同 38 遺傳方式 產(chǎn)前診斷 輸血、造血干細(xì)胞移植

【解析】

分析圖解可知，圖中過(guò)程①表示遺傳信息的轉(zhuǎn)錄，過(guò)程②表示翻譯。由圖中基因突變后的mRNA上的堿基序列可看出，突變后，CAG密碼子變成了UAG終止密碼子，使翻譯過(guò)程提前終止，因此會(huì)導(dǎo)致合成的肽鏈縮短。

（1）過(guò)程①為轉(zhuǎn)錄過(guò)程，所需要的酶是RNA聚合酶。過(guò)程①為轉(zhuǎn)錄，主要發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi)，過(guò)程②為翻譯，主要發(fā)生在細(xì)胞質(zhì)的核糖體上，由于轉(zhuǎn)錄形成的mRNA需要通過(guò)核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)中才能翻譯形成蛋白質(zhì)，所以過(guò)程①和②在時(shí)間上具有不連續(xù)性。

（2）根據(jù)題意可知，正常血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了改變，使mRNA中的相應(yīng)密碼子變成了終止密碼，終止密碼子不對(duì)應(yīng)氨基酸，且使翻譯過(guò)程終止，所以形成的異常β—珠蛋白由38個(gè)氨基酸組成。

（3）檢測(cè)和預(yù)防單基因遺傳病，可進(jìn)行遺傳咨詢，通過(guò)了解家庭病史，分析該遺傳病的遺傳方式，估算出后代的患病風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)產(chǎn)前診斷，如檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞是否存在致病基因，來(lái)判斷胎兒是否患病，有效降低患病兒的出生率。

（4）β—地中海貧血癥的病因是由于血紅蛋白的結(jié)構(gòu)異常，運(yùn)輸氧的功能降低，可為患者輸血或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，增加正常紅細(xì)胞的數(shù)量，提高運(yùn)輸氧的功能。