Question

20．以酒待客是我國的傳統(tǒng)習俗．有些人喝了一點酒就臉紅，我們稱為“紅臉人”，有人喝了很多酒，臉色卻沒有多少改變，我們稱為“白臉人”．乙醇進入人體后的代謝途徑如圖1，請回答：
（1）“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是aaBB、aaBb；“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中乙醛含量相對較高，毛細血管擴張而引起臉紅．由此說明基因可通過控制酶的合成控制細胞代謝，進而控制生物的性狀．
（2）有一種人既有ADH，又有ALDH，號稱“千杯不醉”．就上述材料而言，酒量大小與性別有關(guān)嗎？你的理由是控制兩種酶合成的基因位于常染色體上，不位于性染色體上．
（3）13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)經(jīng)常過量飲酒者和高齡產(chǎn)婦，生出患兒的概率增大．醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復序列作為遺傳標記（“+”表示有該標記，“-”表示無），對該病進行快速診斷．
①現(xiàn)診斷出一個13三體綜合征患兒（標記為“++-”），其父親為“+-”，母親為“--”．該小孩患病的原因是其親本的生殖細胞出現(xiàn)異常，即父親染色體在減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體沒有分離時沒有移向兩極．
②威爾遜氏病是由13號染色體上的隱性基因（d）控制的遺傳�。�一對正常的父母生下了一個同時患有13三體綜合征和威爾遜氏病的男孩，請用遺傳圖2解表示該過程．（說明：配子和子代都只要求寫出與患兒有關(guān)的部分）
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Answer 1

分析 基因與性狀的關(guān)系：基因可以通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀；基因還可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．
基因自由組合定律的實質(zhì)：進行有性生殖的生物在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因分離的同時，位于非同源染色體上的非等位基因進行自由組合．

解答 解：（1）由題圖可知，乙醇脫氫酶由A基因控制，乙醛脫氫酶由b基因控制，“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是aaBB、aaBb；“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中乙醛含量相對較高，毛細血管擴張而引起臉紅．由此說明基因可通過控制酶的合成控制細胞代謝，進而間接控制生物的性狀．
（2）由題意知，控制合成ADH和ALDH的基因位于常染色體上，因此酒量大小與性別無關(guān)．
（3）①根據(jù)父親為“+-”，母親為“--”，患兒標記為（++-），說明患兒的“++”都是來自父親．因此是父親在減數(shù)第二次分裂時染色單體沒有分開導致．
②由題意知，威爾遜是由13號染色體上的隱性基因控制的，雙親正常，生有患威爾遜綜合征的孩子，因此親本的基因型是Aa、Aa，同時患有13三體綜合征和威爾遜氏病男孩的基因型是aaa，是由于父親或母親在產(chǎn)生生殖細胞的過程中，減數(shù)第二次分裂時，染色單體形成的子染色體沒有移向兩極，形成基因型為aa的精子或卵細胞與基因型為a的卵細胞或精子受精形成的，遺傳圖解如下：

故答案為：
（1）aaBB、aaBb    乙醛    酶的合成控制細胞代謝    
（2）控制兩種酶合成的基因位于常染色體上，不位于性染色體上
（3）①父親     減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體沒有分離
②

點評 本題結(jié)合圖解，考查基因自由組合定律的實質(zhì)及應用、基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系，減數(shù)分裂過程中染色體行為變化，要求考生掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能根據(jù)圖中信息準確判斷“紅臉人”的基因型；掌握基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系，能運用所學的知識合理解釋生活中的生物學問題，學會應用遺傳圖解解決遺傳問題．