家族性高膽固醇血癥(FH)是由于細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白受體(LDLR)異常引起血漿低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高所致。對某人群進(jìn)行調(diào)查,結(jié)果如表。

已知LDLR基因位于第19號染色體上,將正;蚺c缺陷基因進(jìn)行比較,發(fā)現(xiàn)只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同。兩種基因編碼的氨基酸序列比較如下圖(字母代表氨基酸,虛線處氨基酸相同)。請回答下列問題:

(1)FH的遺傳方式是_______________;臨床上通過檢測_______________判斷某人是否患病。

(2)據(jù)圖推測,致病的根本原因是由于第_______位的核苷酸發(fā)生了_______________,最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常。這反映了基因和性狀的控制方式為_______________。

(3)某男子與其父母均患輕度FH,其妹妹患白化病。在正常情況下該男子細(xì)胞中最多有__________個LDLR缺陷基因,若他與一正常女子結(jié)婚(其母為白化病患者),生出患病孩子的概率為___________。為確診胎兒是否患FH癥應(yīng)對胎兒細(xì)胞進(jìn)行_______________。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年新疆庫爾勒四中高二下期末生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下列關(guān)于生態(tài)系統(tǒng)信息傳遞的描述中,不正確的是( )

A.信息傳遞可調(diào)節(jié)種間關(guān)系

B.信息傳遞可調(diào)節(jié)生物的繁衍

C.動物的求偶過程存在信息傳遞

D.信息需要沿食物鏈傳遞并逐漸衰減

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年貴州省高二下期末生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下圖為某真核生物細(xì)胞分裂過程中DNA 含量變化的圖解,其中正確的是 ( )

①從ab段開始合成大量蛋白質(zhì)

②該細(xì)胞中的細(xì)胞膜、核膜及內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜、高爾基體膜、線粒體膜、葉綠體膜、中心體膜等構(gòu)成生物膜系統(tǒng)

③若該細(xì)胞是植物細(xì)胞,則在cd段,該細(xì)胞中將出現(xiàn)赤道板

④若該細(xì)胞是動物細(xì)胞,則在ce段,該細(xì)胞中有中心體

A.①②③ B.②③④ C.①④ D.③④

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年貴州省高二下期末生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下列有關(guān)組成生物體的化學(xué)元素的說法,正確的是 ( )

A.馬鈴薯植株缺K,將會造成其產(chǎn)量下降

B.Mg是葉綠體中各種色素分子必不可少的組成元素

C.由Fe參與組成的血紅蛋白,是內(nèi)環(huán)境的成分之一

D.P是組成磷脂、ATP、NADPH及核糖等多種化合物的組成元素

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年貴州省高二下期末生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下列有關(guān)敘述錯誤的是 ( )

A.一切生物體的生命活動都是在細(xì)胞內(nèi)或在細(xì)胞參與下完成的

B.SARS病毒沒有細(xì)胞結(jié)構(gòu),也能獨(dú)立完成生命活動

C.除病毒等少數(shù)生物外,生物體都是由細(xì)胞構(gòu)成的

D.多細(xì)胞生物依賴各種分化的細(xì)胞密切合作,共同完成復(fù)雜的生命活動

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年廣東省潮州市高二下期末生物試卷(解析版) 題型:選擇題

純種的灰色卷毛狗與白色直毛狗雜交,F(xiàn)1全是灰色直毛。F1代的雌雄個體相互交配,F(xiàn)2的表現(xiàn)型如下表所示。下列敘述正確的是

灰色直毛

灰色卷毛

白色直毛

白色卷毛

雌F2

52

19

16

6

雄F2

49

14

15

5

A.控制這兩對相對性狀的基因位于1對常染色體上

B.F1產(chǎn)生的雌配子與雄配子數(shù)目之比為1∶1

C.F2中與親本表現(xiàn)型不相同的個體接近5/8

D.四種表現(xiàn)型的個體中都有雜合體

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科目:高中生物 來源:2016-2017學(xué)年山西省高二上開學(xué)考生物試卷(解析版) 題型:綜合題

已知小麥的抗旱性和多顆粒均屬顯性遺傳,且兩對控制基因獨(dú)立遺傳,F(xiàn)有純合的旱敏多顆粒、純合的抗旱少顆粒、雜合抗旱少顆粒(Rrdd)和旱敏多顆粒(rrDd)小麥品種。請回答下列問題:

(1)現(xiàn)有一抗旱植物,其體細(xì)胞內(nèi)有一個抗旱基因R,其等位基因?yàn)閞(旱敏基因)。R、r的部分核苷酸序列如下:r:ATAAGCATGACATTA;R:ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突變?yōu)楹得艋虻母驹蚴?u> 。研究得知與抗旱有關(guān)的代謝產(chǎn)物主要是糖類,該抗旱基因控制抗旱性狀是通過 實(shí)現(xiàn)的。

(2)純合的旱敏多顆粒植株與純合的抗旱少顆粒植株雜交,F(xiàn)1自交:

①F2中抗旱多顆粒植株中,雙雜合子所占比例是 。

②若拔掉F2中所有的旱敏植株后,剩余植株自交,從理論上講F3中旱敏植株所占比例是 。

(3)請?jiān)O(shè)計(jì)一個快速育種方案,利用抗旱少顆粒(Rrdd)和旱敏多顆粒(rrDd)兩植物品種作親本,通過一次雜交,使后代個體全部都是抗旱多顆粒雜交種(RrDd),簡述育種過程

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科目:高中生物 來源:2016-2017學(xué)年山西省高二上開學(xué)考生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下列屬于單倍體的是( )

A.二倍體種子長成的幼苗

B.四倍體的植株枝條扦插成的植株

C.六倍體小麥的花粉離體培養(yǎng)的幼苗

D.用雞蛋孵化出的小雞

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科目:高中生物 來源:2016-2017學(xué)年河南省高二上入學(xué)考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

當(dāng)一個健康的人從30°C溫室中進(jìn)入0°C室外環(huán)境中,機(jī)體需進(jìn)行一系列調(diào)節(jié)來進(jìn)行維持體溫穩(wěn)定,下列相關(guān)敘述錯誤的是

A.人體在0°C環(huán)境中散熱量小于30°C環(huán)境

B.進(jìn)入0°C的環(huán)境中,甲狀腺激素和腎上腺素分泌會增加

C.人體在0°C環(huán)境中酶活性基本不變

D.體溫調(diào)節(jié)中樞在下丘腦,但是人感覺到冷的中樞在大腦皮層

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同步練習(xí)冊答案