Question

【題目】下面是百度百科關(guān)于抗利尿激素（ADH）的部分闡述，請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題： 抗利尿激素（又稱(chēng)血管升壓素）是由下丘腦的視上核和室旁核的神經(jīng)細(xì)胞分泌的9肽激素，經(jīng)下丘腦﹣﹣垂體束到達(dá)神經(jīng)垂體后葉釋放出來(lái)．其主要作用是提高遠(yuǎn)曲小管和集合管對(duì)水的通透性，促進(jìn)水的吸收，是尿液濃縮和稀釋的關(guān)鍵性調(diào)節(jié)激素．此外，該激素還有增強(qiáng)髓部集合管對(duì)尿素的通透性．
（1）ADH合成后經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞的（填“細(xì)胞體”、“樹(shù)突”或“軸突”）輸送至腦下垂體后葉，垂體后葉中的ADH通過(guò)方式從細(xì)胞進(jìn)入血液．
（2）人的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；而貓的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)為：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一賴(lài)氨酸一甘氨酸一NH2 ． 這兩者的生理效應(yīng)（填“相同”或“不同”），導(dǎo)致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個(gè)（填“堿基”、“密碼子”或“堿基對(duì)”）不同．
（3）ADH合成過(guò)程脫去個(gè)水分子，與ADH合成、加工、分泌直接相關(guān)的單膜細(xì)胞器是 ．
（4）尿量超過(guò) 稱(chēng)尿崩，尿崩癥患者ADH分泌 ．
（5）90%患者位于X染色體上的相關(guān)基因缺陷，如何確定這種病的顯隱性？請(qǐng)簡(jiǎn)要寫(xiě)出確定思路： ．

Answer 1

【答案】
（1）軸突；胞吐
（2）胞吐；堿基對(duì)
（3）8；內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體
（4）不足
（5）調(diào)查多個(gè)患者家系,若患者的雙親均正常,則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代,則為顯性遺傳（其他合理答案也給分）
【解析】解：（1）突觸的類(lèi)型有軸突﹣樹(shù)突型和軸突﹣胞體型，都是由軸突釋放傳給突觸后膜，ADH合成后也是由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞的軸突輸送至腦下垂體后葉；由于該九肽的分子量較大，因此通過(guò)胞吐的方式從細(xì)胞運(yùn)輸?shù)窖�液，最終選擇性作用于靶細(xì)胞或靶器官并發(fā)揮作用．（2）人的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；

而貓的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)為：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一賴(lài)氨酸一甘氨酸一NH2．

這兩者本質(zhì)都是抗利尿激素，則生理效應(yīng)相同，導(dǎo)致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個(gè)堿基對(duì)不同，使得氨基酸序列中倒數(shù)第二個(gè)氨基酸有差異，而其他氨基酸沒(méi)有區(qū)別．（3）ADH是9肽，其合成過(guò)程脫去9﹣1=8個(gè)水分子；由分析可知，與ADH合成、加工、分泌直接相關(guān)的結(jié)構(gòu)有核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體，細(xì)胞膜，其中單層膜細(xì)胞器是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體．（4）尿量超過(guò) 稱(chēng)尿崩，尿崩癥患者ADH分泌不足，腎小管和結(jié)合管和對(duì)水分重吸收減少．（5）要確定某種病的顯隱性，可調(diào)查多個(gè)患者家系，若女患者的父親和兒子都患者，則為隱性遺傳．若男患者的母親和女兒都患病則為顯性（或患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者后代出現(xiàn)正常，則為顯性遺傳）．

所以答案是：（1）軸突 胞吐（2）相同 堿基對(duì)（3）8 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體（4）不足（5）調(diào)查多個(gè)患者家系，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳

【考點(diǎn)精析】本題主要考查了人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢(xún)：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展才能正確解答此題．