Question

6．慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，體內(nèi)含有A基因的個(gè)體達(dá)到一定年齡才有部分人出現(xiàn)患病癥狀．如圖是一例慢性進(jìn)行性舞蹈病的家系圖．已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不攜帶致病基因，請(qǐng)回答．

（1）該病致病基因的根本來(lái)源是基因突變．
（2）Ⅱ-1的基因型為Aa，確定依據(jù)是Ⅰ-2不攜帶致病基因，所以Ⅱ-1含有a基因，同時(shí)Ⅱ-2也不攜帶致病基因，Ⅲ-1為患者，所以Ⅱ-1含有A基因．
（3）若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配后代中，一定不患該病的概率是$\frac{9}{16}$，則Ⅱ-4基因型為aa．
（4）Ⅲ-8已30歲還未患病，若要避免下一代患病，最好在妊娠期間對(duì)胚胎進(jìn)行基因診斷，以確定胚胎是否攜帶致病基因．

Answer 1

分析 慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，體內(nèi)含有A基因的個(gè)體達(dá)到一定年齡才有部分人出現(xiàn)患病癥狀．故表現(xiàn)正常的人，也可能含有致病基因，本題的切入點(diǎn)是：已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不攜帶致病基因，從而判斷其子代的基因型．

解答 解：（1）慢性進(jìn)行性舞蹈病為單基因遺傳病，該病致病基因的根本來(lái)源是基因突變．
（2）已知Ⅰ-2不攜帶致病基因，所以Ⅱ-1含有a基因，Ⅱ-2也不攜帶致病基因，Ⅲ-1為患者，所以Ⅱ-1含有A基因，故Ⅱ-1的基因型為Aa．
（3）根據(jù)（2）的分析，Ⅱ-1的基因型為Aa，題干指出Ⅱ-2不攜帶致病基因，故Ⅲ-4的基因型及概率為$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{2}$aa，Ⅲ-4產(chǎn)生a配子的概率是$\frac{3}{4}$，若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配后代中，一定不患該病的概率是$\frac{9}{16}$，那么Ⅲ-5產(chǎn)生a配子的概率也應(yīng)該是$\frac{3}{4}$，則Ⅲ-5的基因型及概率也應(yīng)該為$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{2}$aa，已知Ⅰ-2不攜帶致病基因，Ⅱ-3患病，則Ⅱ-3基因型為Aa，
則Ⅱ-4基因型一定為aa，只有這樣Ⅲ-5的基因型及概率才為$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{2}$aa．
（4）確定胚胎是否攜帶致病基因，最好的方法是在妊娠期間對(duì)胚胎進(jìn)行基因診斷．
故答案為：
（1）基因突變
（2）Aa    a     A
（3）aa
（4）基因診斷

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因分離定律在人類遺傳病中的應(yīng)用，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．