Question

【題目】基因定位是遺傳學(xué)研究的一項(xiàng)重要工作，基因定位的方法很多，請分析回答以下問題。

(1)系譜分析法能夠判斷基因位于性染色體或常染色體。如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，則該致病基因位于______________染色體上，判斷的依據(jù)是______________。

(2)非整倍體測交法可以用來測定基因是否位于某條常染色體。已知植物的單體和三體產(chǎn)生的配子均為可育配子且后代均存活。如測定一對基因是否位于4號染色體上：

方法一： 用隱性突變型植株和野生型單體(4 號染色體少一條) 雜交，若子代中野生型和突變型植株之比是___________而不是1：0，則說明該突變基因及其等位基因位于4 號染色體上。

方法二： 用隱性突變型植株和野生型三體(4 號染色體多一條) 雜交，讓子一代中的三體個(gè)體再和隱性親本測交。請預(yù)測測交結(jié)果并得出相應(yīng)結(jié)論： _______________________。

(3) 體細(xì)胞雜交法可將基因準(zhǔn)確定位在某條染色體上。已知人的體細(xì)胞和小鼠的體細(xì)胞(2N=40) 雜交(融合)后，雜種細(xì)胞在有絲分裂過程中，人的染色體逐漸地丟失，最后僅保留少數(shù)幾條。由于人染色體的丟失是隨機(jī)的，因此不同的雜種細(xì)胞會保留不同的人染色體。如測定不同的雜種細(xì)胞中人胸苷激酶的活性，結(jié)果見下表。由表分析： 人胸苷激酶基因位于______________號染色體上。

Answer 1

【答案】 常 女性患者的父親正常（雙親正常，女兒患�。� 1∶1 若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1，則說明該對基因位于4號染色體上。

若子代中野生型和突變型植株之比是1∶1，則說明該對基因不位于4號染色體上（或若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1而不是1:1，則說明該突變基因及其等位基因位于4號染色體上） 17

【解析】試題分析：從系譜圖中抽提出隱含的信息（雙親均正常，其女兒患病），據(jù)此對（1）題做出判斷。解答（2）題，需明確隱性突變型植株為隱性純合子，野生型植株為顯性純合子；在此基礎(chǔ)上，可自設(shè)基因符號，按照突變基因及其等位基因位于4 號染色體上和不位于4 號染色體上這兩種情況分別進(jìn)行討論，圍繞基因的分離定律等相關(guān)知識并結(jié)合題意，準(zhǔn)確定位親本的基因型，進(jìn)而推斷子代的基因型和表現(xiàn)型及其比例，最后逆向作答。人胸苷激酶有活性的雜種細(xì)胞中必然含有控制人胸苷激酶合成的基因所在的染色體，據(jù)此分析表中信息即可完成對（3）題的解答。

(1)系譜圖顯示，雙親均正常，其女兒患病，據(jù)此可推知：該致病基因位于常染色體上。

(2) 假設(shè)相關(guān)基因用E、e表示。

方法一：若突變基因及其等位基因位于4 號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型單體的基因型為EO(“O”表示缺少的4 號染色體)，二者雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為野生型（Ee）∶突變型（e）＝1∶1。

方法二：若突變基因及其等位基因位于4 號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型三體的基因型為EEE；二者雜交，子一代三體的基因型是EEe，產(chǎn)生的配子及其比例為EE∶Ee∶E∶e＝1∶2∶2∶1；將子一代的該三體（EEe）植株與隱性親本（ee)測交，則子代基因型及其比例為EEe∶Eee∶Ee∶ee＝1∶2∶2∶1，表現(xiàn)型及分離比為野生型∶突變型＝5∶1。若突變基因及其等位基因不是位于4 號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型三體的基因型為EE；二者雜交，子一代三體的基因型是Ee，產(chǎn)生的配子及其比例為E∶e＝1∶1；將子一代的該三體（Ee）植株與隱性親本（ee)測交，則子代基因型及其比例為Ee∶ee＝1∶1，表現(xiàn)型及分離比為野生型∶突變型＝1∶1。綜上分析，在方法二中，若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1，則說明該對基因位于4號染色體上；若子代中野生型和突變型植株之比是1∶1，則說明該對基因不位于4號染色體上。

(3)表中信息顯示：只有雜種細(xì)胞2和5中的人胸苷激酶有活性，而2和5共有的是17號染色體，據(jù)此可推知：人胸苷激酶基因位于17號染色體上。