Question

如圖是某家族中一種遺傳病的家系圖，設該遺傳病由1對等位基因R和r控制．

請回答：
（1）該遺傳病的遺傳方式是

 

．
（2）請用遺傳圖解預測Ⅳ₁和Ⅳ₂所生子女可能的患病情況．

 

（3）Ⅲ₈卵巢中卵原細胞形成卵細胞的過程中，R與r發(fā)生分離的時期是

 

．要確定該個體染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，可對 處于有絲分裂

 

期的染色體進行

 

型分析．
（4）提取家族成員的DNA，按照

 

原則與同位素標記的相關DNA片段（即探針）進行DNA-DNA分子的雜交和分析，進而鑒定并獲得該遺傳病的特征DNA片段．
（5）為指導遺傳咨詢，可采用檢查

 

或通過技術從孕婦體內(nèi)取得胎兒脫落細胞，從該細胞中提取DNA，檢測其相關基因，結(jié)果

 

可作為判斷胎兒是否患病的依據(jù)．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病；
2、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效預防遺傳病的發(fā)生．
3、據(jù)系譜圖可知，Ⅰ代1號、2號有病，而其女兒卻正常，根據(jù)有中生無是顯性，父病女正非伴性可推測出該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．

解答： 解：（1）據(jù)系譜圖可知，Ⅰ代1號、2號有病，而其女兒卻正常，故該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
（2）Ⅳ₁正常，故其基因型為rr，Ⅳ₂患病，但其父親正常，故其基因型為Rr，故所生子女可能的患病情況為：
．
（3）減數(shù)分裂形成卵細胞的過程中，R與r發(fā)生分離的時期是減數(shù)第一次分裂后期．要確定該個體染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對處于有絲分裂中期的染色體組形進行分析．
（4）提取家族成員的DNA，按照堿基互補配原則與同位素標記的相關DNA片段（即探針）進行DNA-DNA分子的雜交和分析，進而鑒定并獲得該遺傳病的特征DNA片段．
（5）為指導遺傳咨詢，可采用檢查絨毛細胞或通過技術從孕婦體內(nèi)取得胎兒脫落細胞，從該細胞中提取DNA，檢測其相關基因，結(jié)果羊膜腔穿刺可作為判斷胎兒是否患病的依據(jù)．．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳
（2）

（3）減數(shù)分裂后期Ⅰ中     組（核）
（4）堿基互補配
（5）絨毛細胞   羊膜腔穿刺

點評：本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間聯(lián)系的能力；能運用所學知識與觀點，對某些生物學問題做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論．