Question

克氏綜合征是人類的一種遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請(qǐng)回答：
（1）克氏綜合征屬于

 

遺傳病．
（2）若這個(gè)患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有有色盲，寫出該家庭部分成員的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母親

 

兒子

 

（3）導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合征的原因是：他的

 

（填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行

 

分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離．
（4）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中：①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？

 

②他們的孩子中患色盲的可能性是多大

 

（5）基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義．人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)

 

條染色體的堿基序列．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專題：

分析：表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征的男孩，且該男孩是色盲患者，所以雙親的基因型為X^BX^b、X^BY，患者男孩的基因型為X^bX^bY．

解答： 解：（1）根據(jù)題意，克氏綜合征的染色體組成比正常人多一條X染色體，屬于性染色體異常遺傳�。�
（2）若這個(gè)患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有有色盲，則其基因型為X^bX^bY．由于雙親都正常，所以致病基因來自母親，母親的基因型為X^BX^b．
（3）致病基因來自母親，母親體細(xì)胞中只有一個(gè)致病基因，所以是母親的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)染色體沒有分離引起的．
（4）①若染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則孩子不會(huì)患克氏綜合征，因?yàn)轶w細(xì)胞不能遺傳給子代；
②雙親的基因型為X^BX^b、X^BY，子代患者的基因型為X^bY，概率是

1

4

．
（5）人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè) 24條染色體的堿基序列，為22條常染色體和2條性染色體X、Y．
故答案為：
（1）性染色體異常 
（2）X^BX^b      X^bX^bY
（3）母親   減數(shù)第二次
（4）不會(huì)
（4）

1

4

（5）24

點(diǎn)評(píng)：本題以克氏綜合征為素材，考查細(xì)胞的減數(shù)分裂、伴性遺傳，首先要求考生明確色盲是伴X染色體隱性遺傳病，能根據(jù)親本及子代的表現(xiàn)型推斷出各自的基因型；其次要求考生識(shí)記減數(shù)分裂不同時(shí)期的特點(diǎn)，能用所學(xué)的知識(shí)解釋患克氏綜合征并伴有色盲的男孩形成的原因．