Question

7．如圖為正常人體內(nèi)苯丙氨酸代謝示意圖，有關(guān)基因缺陷會導(dǎo)致相應(yīng)的疾�。�請據(jù)圖分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥（PKU）是常染色體隱性疾病，基因A突變會導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)化，而轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸；尿黑酸尿癥（AKU）由于缺乏酶2使得酪氨酸代謝產(chǎn)物尿黑酸不能分解，導(dǎo)致尿液呈現(xiàn)黑色．苯丙酮酸影響個體的智力發(fā)育，為預(yù)防PKU患者智力表現(xiàn)低下，治療的關(guān)鍵是在其嬰兒期飲食方面采取減少富含苯丙氨酸食物（或蛋白質(zhì)）的攝取措施．
（2）現(xiàn)有一對夫婦，他們的基因型都為AaBb，則該夫婦生育出PKU患兒的概率為$\frac{1}{4}$，生育出只患AKU患兒的概率為$\frac{3}{16}$．
（3）另有一對表現(xiàn)正常的夫婦，丈夫進行了檢測，得知基因型為AaBB，而妻子沒有參加檢測．但是相關(guān)資料顯示，當?shù)孛?00個新生兒中，有一個是PKU患兒；每200個新生兒中，有一個是AKU患兒，則理論上他們生育一個正常男孩的概率是$\frac{21}{44}$．

Answer 1

分析 1、該圖體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀，苯丙酮尿癥的原因是苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)化，而轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，使人體苯丙酮酸積累造成的，尿黑酸是由酪氨酸轉(zhuǎn)化而來，正常情況下，尿黑酸在酶2的催化作用下分解形成二氧化碳和水，如果尿黑酸不能分解，會造成尿黑酸積累而形成尿黑酸癥；酪氨酸在酶3的作用下形成黑色素，如果基因C發(fā)生突變，酶3不能合成，酪氨酸不能轉(zhuǎn)化成黑色素，則會患白化病．
2、基因分離定律和自由組合定律的實質(zhì)：進行有性生殖的生物在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中，同時位于非同源染色體上的非等位基因進行自由組合．

解答 解：（1）由題圖可知，A基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酶1不能合成，苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)化，而轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸；酶2缺乏會使得酪氨酸代謝產(chǎn)物尿黑酸不能分解，導(dǎo)致尿液呈現(xiàn)黑色．由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化而來，因此治療的關(guān)鍵減少富含苯丙氨酸食物（或蛋白質(zhì)）的攝�。�
（2）由題意知，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，基因型為aa__，因此基因型為AaBb的夫妻，生出苯丙酮尿癥孩子的概率是aa__=$\frac{1}{4}$；尿黑酸尿癥癥的概率是A_bb=$\frac{3}{16}$．
（3）由題意知，當?shù)孛?00個新生兒中，有一個是PKU（aa）患兒，因此a的基因頻率是$\frac{1}{10}$，A的基因頻率是$\frac{9}{10}$，妻子是致病基因攜帶者的概率是Aa÷（AA+Aa）=2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$）÷（2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$$+\frac{9}{10}×\frac{9}{10}$）=$\frac{2}{11}$，由于丈夫的基因型是AaBB，后代不可能出現(xiàn)AKU患兒，因此他們生育一個患PKU患兒的概率是aa=$\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{22}$，正常的概率是$\frac{21}{22}$，正常男孩的概率是$\frac{21}{22}×\frac{1}{2}=\frac{21}{44}$．
故答案為：
（1）A     2      減少富含苯丙氨酸食物（或蛋白質(zhì)）的攝取
（2）$\frac{1}{4}$     $\frac{3}{16}$
（3）$\frac{21}{44}$

點評 本題旨在查學生分析題圖獲取信息的能力，并應(yīng)用相關(guān)信息進行推理、解答問題的能力，理解基因分離定律和自由組合定律的實質(zhì)，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡(luò)，并應(yīng)用相關(guān)知識進行推理、計算．