Question

苯丙酮尿癥和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，題8圖是相關(guān)物質(zhì)代謝途徑示意圖，回答下列問題：
（1）若體內(nèi)缺乏

 

酶會(huì)患苯丙酮尿癥，缺乏

 

酶會(huì)患尿黑酸癥，該實(shí)例說明基因控制性狀的方式是

 

．
（2）某女孩患尿黑酸病，其父母及姐姐表現(xiàn)型均正常，該病的遺傳方式是

 

；正常情況下，姐姐的細(xì)胞最多可能有

 

個(gè)該缺陷基因．
（3）若姐姐與只患抗維生素D佝僂病的男性結(jié)婚，有幸生了一個(gè)正常小孩，該小孩性別是

 

；“單獨(dú)”政策實(shí)施后，他們想再生一個(gè)孩子，其不患病的概率是（假設(shè)人群中尿黑酸病致病基因頻率是

1

100

）

 

．結(jié)果他們生了一小孩不患抗維生素D佝僂病但性染色體組成是XXY型，原因是

 

．
（4）對(duì)于遺傳性疾病，可以采用基因治療的方法，從健康人體內(nèi)分離出

 

作為目的基因進(jìn)行基因工程操作，該操作過程的核心步驟為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因與性狀的關(guān)系,伴性遺傳,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：（1）基因通過控制酶的合成來(lái)影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀．
（2）沒有病的夫婦，生出有病女孩，該病一定是常染色體隱性遺傳�。�
（3）抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，父親患病所生女孩都患病，
（4）根據(jù)人群中尿黑酸病致病基因頻率是

1

100

，算出父親是黑尿病攜帶者的概率是解題關(guān)鍵，他們生了一小孩不患抗維生素D佝僂病但性染色體組成是XXY型，該孩子的兩個(gè)X都來(lái)自母親，而產(chǎn)生XX的卵細(xì)胞的可能有兩種，①是減數(shù)第一次分裂同源染色體XX未分離，②是減數(shù)第二次分裂后期XX未分離．
（5）基因工程的核心是基因表達(dá)載體的構(gòu)建．

解答： 解：（1）通過圖來(lái)分析，若酶①缺乏，苯丙氨酸只能通過代謝生成苯丙酮酸患苯丙酮尿癥，缺乏酶③尿黑酸會(huì)在體內(nèi)積累，患尿黑酸癥，該實(shí)例說明基因控制性狀的方式是基因通過控制酶的合成來(lái)影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀．
（2）沒有病的夫婦，生出有病女孩，該病一定是常染色體隱性遺傳病．若姐姐是攜帶者，在有絲分裂后期，姐姐的細(xì)胞有 2個(gè)該缺陷基因．
（3）抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，父親患病所生女孩都患病，所生男孩都正常，若出生了正常孩子，則一定是生的男孩，母親是尿黑酸攜帶者的概率是

2

3

，不患抗維生佝僂病，設(shè)a代表尿黑酸病致病基因，根據(jù)人群中尿黑酸病致病基因頻率是

1

100

，則a=

1

100

 A=

99

100

正常人群中攜帶者的概率是

Aa

AA+Aa

=×

2．A．a(chǎn)

A．A+2A．a(chǎn)

=

2a

A+2a

=

2

101

，該夫婦生黑尿病孩子的概率為

2

3

×

2

101

×

1

4

=

1

303

，生不患黑尿病孩子的概率是1-

1

303

=

302  .

303

，該夫婦生抗維生素D佝僂病孩子的概率是

1

2

，不患抗維生素D佝僂病孩子的概率也是

1

2

他們?cè)偕�一個(gè)孩子，其不患病的概率

302  .

303

×

1

2

=

151  .

303

，他們生了一小孩不患抗維生素D佝僂病但性染色體組成是XXY型，該孩子的兩個(gè)X都來(lái)自母親，而產(chǎn)生XX的卵細(xì)胞的可能有兩種，①是減數(shù)第一次分裂同源染色體XX未分離，②是減數(shù)第二次分裂后期XX未分離．
（4）采用基因治療的方法，可采用基因工程的手段，將健康基因?qū)�入患者的�?xì)胞，而基因工程的核心是基因表達(dá)載體的構(gòu)建
故答案為：
（1）①③基因通過控制酶的合成來(lái)影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀
（2）常染色體隱性遺傳病   2
（3）男孩   

151

303

   母親減數(shù)第一次分裂同源染色體XX未分離或者減數(shù)第二次分裂后期XX未分離
（4）功能正常的基因   基因表達(dá)載體的構(gòu)建

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因和性狀的關(guān)系、基因分離定律和自由組合定律、基因頻率的計(jì)算等相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖和判斷能力，難度較大．