【題目】家族性乳腺癌等癌癥在人群中發(fā)病率較高。研究表明,位于第17號(hào)染色體上的BRCA1基因發(fā)生突變是主要病因。如圖表示某家族性乳腺癌的家系。

1據(jù)題干及圖13信息,判斷該病的遺傳方式是______

2已知正常的BRCA1基因(長(zhǎng)度為7800 bp)內(nèi)部存在限制酶M的識(shí)別序列,而某一突變會(huì)導(dǎo)致該酶的識(shí)別序列消失。用限制酶M對(duì)該家族中部分個(gè)體的BRCA1基因片段進(jìn)行酶切,結(jié)果如下表所示。據(jù)此判斷II-1的基因型是______(用B/b表示)。

I-1

II-1

III-2

2900 bp

4900 bp

7800 bp

3繼續(xù)用該酶對(duì)I-2進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)I-2只有兩種片段。據(jù)此判斷有關(guān)II-4患病的解釋,最合理的是______。

A.I-2發(fā)生了生殖細(xì)胞的基因突變,該突變基因傳給了II-4

B.I-1發(fā)生了生殖細(xì)胞的基因突變,該突變基因傳給了他

C.II-4本身不含致病基因,但其體細(xì)胞發(fā)生了基因突變

D.II-4的體細(xì)胞在分化過(guò)程中,基因發(fā)生了改變

4II-4II-5欲生育二胎,預(yù)測(cè)其子代發(fā)病的概率為______。為了生出健康的孩子,下列措施合理的是______

A 對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè) B II-4II-5進(jìn)行遺傳咨詢

C 對(duì)胎兒性別進(jìn)行鑒定 D 對(duì)胎兒的細(xì)胞進(jìn)行染色體分析

5已知p53基因也在17號(hào)染色體上,該基因只要突變就會(huì)生癌。若II-5患有該基因突變導(dǎo)致的癌癥,則其基因型正確的是______。(p53基因及其等位基因用T/t表示)

【答案】

1常染色體隱性遺傳病

2BB

3A

41/2 AB

5D

【解析】

1)由“Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ3的表現(xiàn)型”可推知:某家族性乳腺癌為常染色體隱性遺傳病。
2)由題文描述可知:長(zhǎng)度為7800 bp的正常的BRCA1基因內(nèi)部存在限制酶M的識(shí)別序列,用限制酶M對(duì)正常的BRCA1基因進(jìn)行酶切,會(huì)得到長(zhǎng)度小于7800 bpDNA片段;該突變基因內(nèi)部沒(méi)有限制酶M的識(shí)別序列,用限制酶M不能對(duì)其進(jìn)行酶切。據(jù)此分析表中信息可推知:I-1、II-1、III-2的基因型分別為BbBB、bb。
(3)由隱性基因突變?yōu)轱@性基因稱為顯性突變。

1系譜圖顯示,Ⅰ1和Ⅰ2均正常,其女兒Ⅱ3患病,據(jù)此可推知:該病為常染色體隱性遺傳病。

2正常的BRCA1基因的長(zhǎng)度為7800 bp,內(nèi)部存在限制酶M的識(shí)別序列,所以用限制酶M進(jìn)行酶切,會(huì)得到長(zhǎng)度小于7800 bp的兩種DNA片段。突變基因內(nèi)部沒(méi)有限制酶M的識(shí)別序列,用限制酶M進(jìn)行酶切后,其長(zhǎng)度仍然是7800 bp。據(jù)此分析表中信息可知:II-1的相關(guān)基因用限制酶M進(jìn)行酶切后,得到的兩種DNA片段的長(zhǎng)度均小于7800 bp,說(shuō)明II-1的相關(guān)基因組成中不存在突變基因,因此II-1的基因型是BB。

3結(jié)合對(duì)第2小題的分析和表中信息可推知:I-1的基因型為Bb。繼續(xù)用該酶對(duì)I-2進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)I-2只有兩種片段,說(shuō)明I-2的基因型是BB,而患病的II-4的基因型為bb。由此可見(jiàn),有關(guān)對(duì)II-4患病的最合理的解釋是:I-2在減數(shù)分裂產(chǎn)生精子的過(guò)程中,發(fā)生了生殖細(xì)胞的基因突變,即基因B突變?yōu)榛?/span>b,且該突變基因b傳給了II-4。故選A。

4II-4III-2的基因型均為bbII-5的基因型為Bb。II-4II-5欲生育二胎,其子代發(fā)病的概率為1b×1/2b1/2bb。為了生出健康的孩子,在II-5沒(méi)有懷孕之前,II-4II-5可以進(jìn)行遺傳咨詢;若II-5已經(jīng)懷孕,則可對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。因該病為常染色體隱性遺傳病,男孩與女孩患病的概率相同,所以對(duì)胎兒性別進(jìn)行鑒定、對(duì)胎兒的細(xì)胞進(jìn)行染色體分析都不能達(dá)到優(yōu)生的目的。故選A B。

5已知BRCA1基因和p53基因都位于第17號(hào)染色體上,且p53基因只要突變就會(huì)生癌,說(shuō)明該基因突變?yōu)轱@性突變,而p53基因?yàn)殡[性基因(用t表示)。結(jié)合對(duì)第4小題的分析可知II-5的基因型為Bb。若II-5患有p53基因突變導(dǎo)致的癌癥,則其基因型是BbTt,能正確表示基因與染色體位置關(guān)系的圖解是D,故選D。

本題的知識(shí)點(diǎn)是基因分離定律、限制酶的作用、人類遺傳病的類型及其防治等,旨在考查學(xué)生理解相關(guān)知識(shí)要點(diǎn),并獲取信息、應(yīng)用相關(guān)知識(shí)解釋遺傳問(wèn)題的能力。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】案例一:臨床確診21三體綜合征的主要方法是染色體核型分析,顯微觀察染色體的數(shù)目和形態(tài)。一21三體綜合征婦女婚配并生育女嬰,該婦女的染色體分析結(jié)果如圖。

1已知該婦女的丈夫以及女兒的染色體分析結(jié)果均正常,則可推測(cè),與該婦女產(chǎn)生的可育卵同時(shí)生成的第二極體的染色體組成有___________。

A.22+XB.23+XC.45+XD.22+×X

2染色體核型分析通常選擇有絲分裂中期的染色體為研究對(duì)象。下列細(xì)胞顯微圖像中,染色體核型分析時(shí)需選取___________。

A.B.

C.D.

案例二:染色體核型分析有時(shí)也會(huì)對(duì)染色體病的類型誤判。1患者染色體核型檢查提示為21三體綜合征(如左圖),但未表現(xiàn)出該病的典型癥狀。經(jīng)基因組檢測(cè)發(fā)現(xiàn),患者的SPN基因和QPRT基因的含量與健康人存在差異,如右圖。

3已知SPN基因和QPRT基因均位于16號(hào)染色體上,結(jié)合左圖和右圖推測(cè),該患者的疾病的變異類型最可能是___________

A.16號(hào)染色體片段缺失B.21號(hào)染色體數(shù)目變異

C.16號(hào)染色體片段重復(fù)D.21號(hào)染色體片段重復(fù)

案例三:G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病,F(xiàn)有一罕見(jiàn)的G6PD缺乏癥合并21-三體綜合征男性患兒;純耗赣H屬于高齡產(chǎn)婦,但未表現(xiàn)出G6PD缺乏癥的明顯癥狀。

4G/g表示G6PD缺乏癥的相關(guān)基因。該患兒母親的基因型是___________。

5結(jié)合上述三個(gè)案例,染色體核型分析以及基因檢測(cè)在優(yōu)生優(yōu)育所起的作用包括____________

A.杜絕患兒的出生B.預(yù)測(cè)子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

C.為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)D.確定胎兒是否患有某種遺傳病

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是( )

A.若人體細(xì)胞中缺少酶①則會(huì)導(dǎo)致其患苯丙酮尿癥

B.若人體細(xì)胞中缺少酶⑤則會(huì)導(dǎo)致其患白化病

C.由圖可知基因能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀

D.若人體細(xì)胞中缺少酶③則會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】在炎熱的夏季,食品工廠的工人需要頻繁出入冷庫(kù),如圖所示。則體內(nèi)甲狀腺素分泌增加和汗腺大量分泌的區(qū)段分別是(

A.①和②B.①和③

C.②和③D.③和②

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖是反射弧的模式圖,其中a、b、c、d、e表示反射弧的組成部分,Ⅰ、Ⅱ表示突觸的組成部分。下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

A.興奮在結(jié)構(gòu)c和結(jié)構(gòu)b的傳導(dǎo)速度不同

B.正常機(jī)體內(nèi),興奮在b上的傳導(dǎo)是單向的

C.反射弧的五個(gè)部分都能接受刺激并產(chǎn)生興奮

D.Ⅱ處的信號(hào)變化是電信號(hào)化學(xué)信號(hào)電信號(hào)

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因(A,a)控制,乙病由另一對(duì)等位基因(B,b)控制。已知Ⅰ-2攜帶甲病的致病基因,但不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:

1)甲病的遺傳方式是_____________________。Ⅲ-9中的乙病致病基因來(lái)自Ⅰ中的____________號(hào)個(gè)體。

2)若甲病的病因是基因突變后缺失了3個(gè)堿基對(duì),導(dǎo)致所控制的蛋白質(zhì)缺少1個(gè)苯丙氨酸,這種數(shù)量關(guān)系說(shuō)明________________。已知苯丙氨酸的密碼子是UUUUUC,則該基因的非模板鏈中缺失的堿基序列是_______________。

3)若甲病在某群體中的發(fā)病率為1/10000,則Ⅱ-6與該群體中一表現(xiàn)正常的男性婚配,生下患甲病男孩的概率為________

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖為中心法則圖解,①—⑤表示生理過(guò)程,下列敘述正確的是(

A.口腔上皮細(xì)胞中能發(fā)生的過(guò)程僅有③

B.根尖分生區(qū)細(xì)胞能發(fā)生的過(guò)程有①②③

C.HIV增殖過(guò)程中會(huì)發(fā)生①一⑤全部過(guò)程

D.噬菌體增殖過(guò)程中會(huì)發(fā)生①②③④過(guò)程

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】某實(shí)驗(yàn)小組用一定濃度的生長(zhǎng)素類似物(NAA)溶液和細(xì)胞分裂素類似物(KT)溶液探究二者對(duì)棉花主根長(zhǎng)度及側(cè)根數(shù)的影響,結(jié)果如圖所示。據(jù)此分析,下列相關(guān)敘述不正確的是(

A.棉花的主根和側(cè)根對(duì)NAA的反應(yīng)敏感程度不同

B.NAA能一定程度地消除根的頂端優(yōu)勢(shì),而KT能增強(qiáng)根的頂端優(yōu)勢(shì)

C.NAA能抑制主根生長(zhǎng),KT能促進(jìn)主根生長(zhǎng),且濃度越高效果越明顯

D.一定濃度的KT對(duì)NAA促進(jìn)側(cè)根生長(zhǎng)的效應(yīng)具有增強(qiáng)作用

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】研究者對(duì)XY型性別決定的某一動(dòng)物組織切片進(jìn)行顯微觀察,繪制甲、乙兩幅細(xì)胞分裂示意圖(僅示部分染色體,含性染色體),圖中17為對(duì)應(yīng)的染色體,F1號(hào)染色體上的基因;圖丙為減數(shù)分裂過(guò)程的示意圖,①~③表示有關(guān)過(guò)程。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:

1)圖甲處于________期,細(xì)胞內(nèi)有________個(gè)染色體組;若1號(hào)染色體上有基因F,一般情況下2號(hào)和3號(hào)染色體的相應(yīng)位置上的基因分別是____________。

2)圖乙是________細(xì)胞,圖中表示性染色體的是________(填圖中數(shù)字)。

3)圖丙中a、b兩細(xì)胞相比,物質(zhì)運(yùn)輸效率較高的是________;蛑亟M可以發(fā)生在________(填圖中序號(hào))過(guò)程中。

4)若取哺乳動(dòng)物卵巢組織進(jìn)行顯微觀察,將無(wú)法看到和h同時(shí)期的細(xì)胞,其原因是________________________________________________________________________

查看答案和解析>>

同步練習(xí)冊(cè)答案