Question

2．肝豆?fàn)詈俗冃裕ê喎QWD）是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶功能減弱引發(fā)的銅代謝障礙性疾病．某家庭中父母表現(xiàn)型正常，其兩個兒子正常，女兒患WD病，請回答問題：
（1）細(xì)胞中由基因ATP7B合成銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶的過程中，需要核糖核苷酸、氨基酸等原料．WD的發(fā)生說明基因能通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀．
（2）由題干可知，致病基因ATP7P位于常（填“常”或“性”）染色體上．若該家庭的三個孩子有三種基因型，產(chǎn)生該現(xiàn)象的原因是減數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離，再生一個孩子患WD的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）人類遺傳病主要分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體遺傳病，僅單基因遺傳病就有6500多種．人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變．

Answer 1

分析 1、由題意知，該家庭中的父母表現(xiàn)正常，生有患病的女兒，因此該病是常染色體隱性遺傳病，父母都是該病致病基因的攜帶者．
2、基因控制蛋白質(zhì)的合成通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程實現(xiàn)，通過轉(zhuǎn)錄過程，遺傳信息傳遞到mRNA上，通過翻譯過程，將mRNA上的遺傳信息傳遞給蛋白質(zhì)中的氨基酸序列上．
3、基因?qū)π誀畹目刂疲孩倩�因通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物的性狀，②基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．
4、基因分離定律的實質(zhì)：進(jìn)行有性生殖的生物在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨著同源染色體分離而分離，分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后代．

解答 解：（1）銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶的本質(zhì)是蛋白質(zhì)，基因控制蛋白質(zhì)的合成通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程實現(xiàn)，轉(zhuǎn)錄過程的原料是核糖核苷酸，翻譯過程的原料是氨基酸；WD的發(fā)生說明基因能通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物性狀．
（2）由分析可知，致病基因ATP7P位于常染色體上；若該家庭的三個孩子有三種基因型，產(chǎn)生該現(xiàn)象的原因是減數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離，產(chǎn)生不同類型的配子；由分析可知，該病是常染色體隱性遺傳病，這對夫妻是致病基因的攜帶者，再生一個孩子患WD的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾�。�
故答案為：
（1）核糖核苷酸     氨基酸    酶的合成
（2）常    減數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離     $\frac{1}{4}$
（3）遺傳物質(zhì)的改變

點評 本題的知識點是轉(zhuǎn)錄和翻譯過程的比較，基因分離定律的實質(zhì)，人類遺傳病及遺傳病類型的判斷，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡(luò)，并應(yīng)用相關(guān)知識結(jié)合題干信息進(jìn)行推理、解答問題．