Question

某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：

(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。

(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。

(3)基因檢測技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是____________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù),你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？_______。如何指導(dǎo)？_______________________________________________________________________________________________________________________________________。

 

Answer 1

(1)患者家系　人群(人群中隨機(jī)抽樣)

(2)伴X顯性遺傳　2/3

(3)DNA分子雜交　該致病基因為顯性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎”

(4)能　當(dāng)父母均正常時，不必?fù)?dān)心后代會患病；當(dāng)父親患病時，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時，應(yīng)進(jìn)行基因檢測

 

(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查，注意隨機(jī)取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X顯性遺傳，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為2/3。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X顯性遺傳病，當(dāng)父母均正常時，后代均正常；當(dāng)父親患病、母親正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當(dāng)母親患病、父親正常時，應(yīng)進(jìn)行基因檢測。