Question

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素．某校生物學習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調(diào)查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

（表中“√”為乳光牙患者）
①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖．

②該病的遺傳方式是

 

，該女性患者的基因型是

 

，若她與一個正常男性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是

 

．
③同學們進一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是

 

，與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量

 

，進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病．調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機率增大．經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速的診斷．
①若用“+”表示有該遺傳標記，“-”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，那么這名患者21三體形成的原因是

 

．
②根據(jù)上述材料分析，為有效預防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、根據(jù)該患者家系的相關(guān)個體的表現(xiàn)型繪出遺傳系譜圖，并根據(jù)遺傳系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式、相關(guān)個體的基因型并計算后代的發(fā)病率解答（1）①②；回憶基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯過程、基因突變對生物性狀的影響的機理解答（1）中的③．
2、根據(jù)題干信息和減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化，明確患兒的致病機理并解答問題．

解答： 解：（1）①按照表格中的信息和題干要求繪出的遺傳系譜圖如下：

②由遺傳系譜圖可知，雙親患病生有不患病的女兒，因此該病是常染色體顯性遺傳��；由題意知該女患者的雙親患病，但是生有不患病的姐妹和兄弟，因此雙親的基因型為Aa，該患者的基因型可能是AA或Aa，其中Aa占

2

3

，正常男性的基因型為aa，因此該女患者與一正常男性結(jié)婚后，生下一個正常孩子的概率是aa=

1

2

×

2

3

=

1

3

，生下一個正常男孩的可能性是

1

3

×

1

2

=

1

6

．
③由題意知，該基因發(fā)生突變后，密碼子的改變最可能是CAG→UCG，因此根據(jù)堿基互補配對原則可知，該病基因中的G-C堿基對突變成了A-T堿基對；由于基因突變后，編碼谷氨酰胺的密碼子變成了終止密碼子，翻譯過程提前結(jié)束，因此翻譯過程形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列變短，分子量減�。�
（2）①由題意知，父基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，患兒的基因型為“++-”，多出一個“+”，母親中不含有“+”，因此患兒“+”只能來自父親，該患兒的致病原因是父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂中沒有分別移向兩極．
②由題干信息可知，隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機率增大，因此有效預防該遺傳病的發(fā)生的主要措施是適齡生育和產(chǎn)前胎兒細胞的染色體分析．
故答案為：
（1）①　
②常染色體顯性遺傳　  AA或Aa　 

1

6

③G-C突變成A-T　減少
（2）①父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂中沒有分別移向兩極　
②適齡生育和產(chǎn)前胎兒細胞的染色體分析

點評：本題旨在考查學生分析題圖獲取信息的能力及圖文轉(zhuǎn)換的能力，理解所學知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系的能力及利用相關(guān)信息結(jié)合所學知識綜合解答問題的能力．