Question

下圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）由圖一可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進入細胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細胞膜具有

 

的特點．
（3）下圖二是對該高膽固醇血癥和白化�。▋蓪π誀钤谶z傳上是彼此獨立的）患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是

 

，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產(chǎn)前診斷方法是

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用,基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，正常的人細胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀．
圖2中，根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答： 解：（1）圖1中可以看出，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因．基因型為DD的個體細胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個體該受體較少或沒有該受體，因此血液中膽固醇含量較高．
（2）圖1中正常人接受了LDL進入細胞后，LDL表面包括了一層膜，并且脂蛋白屬于大分子物質(zhì)，因此低密度脂蛋白（LDL）進入細胞的方式是胞吞方式，胞吞體現(xiàn)了細胞膜的結(jié)構(gòu)特點：具有一定的流動性．
（3）圖中看出，7號為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號表現(xiàn)正常，基因型為DD；又由于6號和9號均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號和8號的基因型均為

1

3

AA、

2

3

Aa，因此Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率=

1

2

×（

2

3

×

2

3

×

1

4

）=

1

18

．為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）顯  Dd、dd   
（2）胞吞     一定的流動性
（3）

1

18

   基因診斷   基因突變

點評：本題結(jié)合圖解，考查基因分離定律的實質(zhì)、人類遺傳病等知識，要求考生掌握基因分離定律的實質(zhì)，能圖中信息準確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型；識記幾種常見人類遺傳病的特點，了解人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施；能熟練運用逐對分析法進行相關(guān)概率的計算．