Question

【題目】人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲病（基因?yàn)锳、a）和乙病（基因?yàn)锽、b）兩種單基因遺傳病，系譜圖如圖，Ⅱ5無乙病致病基因。請回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式為_______________，乙病的遺傳方式為___________。

（2）Ⅱ2的基因型為___________；Ⅲ5的基因型為___________。

（3）若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是____________________；若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是_______________。

（4）已知乙病在男女人群中的致病基因頻率均為10%，如果Ⅲ3與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患乙病孩子的概率是___________。

Answer 1

【答案】（1）常染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳（2）aaXBXb AAXbY 或 AaXbY

（3）III8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開，形成XbXb的卵細(xì)胞

羊水檢查和基因診斷（合理即給分）

（4）1/22（或9/198）

【解析】（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：從Ⅱ的4、5號患甲病而所生女兒Ⅲ的7號正常，可判斷甲病為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5號都不患乙病，所以乙病是隱性遺傳��；又Ⅱ5無乙病致病基因，所以乙病為伴X隱性遺傳病，根據(jù)以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．

（2）Ⅲ2患乙病為XbXb，則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ2的基因型為aaXBXb；Ⅲ5兩病兼患，基因型為AAXbY或AaXbY．

（3）若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)無甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開，形成XbXb的卵細(xì)胞．若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是羊水檢查和基因診斷．

（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，即b=0．1，則B=0．9，XBXB=0．9×0．9=0．81，XBXb=2×0．9×0．1=0．18，表現(xiàn)型正常的女性為9/11XBXB、2/11XBXb．因此如果Ⅲ3XBY與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2==1/22．