Question

1．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是血紅蛋白基因的堿基序列發(fā)生了改變．檢測(cè)這種堿基序列改變必須使用的酶是（　�。�

• A． DNA解旋酶
• B． DNA連接酶
• C． 限制性核酸內(nèi)切酶
• D． RNA聚合酶

Answer 1

分析 首先這道題考點(diǎn)是選修本中的基因診斷，所謂的基因診斷就是用放射性同位素（如³²P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息，達(dá)到檢測(cè)疾病的目的．而檢測(cè)樣本中是否存在與探針序列互補(bǔ)的同源核酸序列，常用以下方法：
（1）限制性內(nèi)切酶分析法． 此方法是利用限制性內(nèi)切酶和特異性DNA探針來檢測(cè)是否存在基因變異．當(dāng)待測(cè)DNA序列中發(fā)生突變時(shí)會(huì)導(dǎo)致某些限制性內(nèi)切酶位點(diǎn)的改變，其特異的限制性酶切片段的狀態(tài)在電泳遷移率上也會(huì)隨之改變，借此可作出分析診斷．
（2）DNA限制性片斷長度多態(tài)性分析． 在人類基因組中，平均約200對(duì)堿基可發(fā)生一對(duì)變異（稱為中性突變），中性突變導(dǎo)致個(gè)體間核苷酸序列的差異，稱為DNA多態(tài)性．不少DNA多態(tài)性發(fā)生在限制性內(nèi)切酶識(shí)別位點(diǎn)上，酶解該DNA片段就會(huì)產(chǎn)生長度不同的片斷，稱為限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）．RFLR按孟德爾方式遺傳，在某一特定家族中，如果某一致病基因與特異的多態(tài)性片斷緊密連鎖，就可用這一多態(tài)性片段為一種“遺傳標(biāo)志”，來判斷家庭成員或胎兒是否為致病基因的攜帶者．甲型血友病、囊性纖維病變和苯丙酮尿癥等均可借助這一方法得到診斷．
（3）等位基因特異寡核苷酸探針雜交法．遺傳疾病的遺傳基礎(chǔ)是基因序列中發(fā)生一種或多種突變．根據(jù)已知基因突變位點(diǎn)的核苷酸序列，人工合成兩種寡核苷酸探針：一是相應(yīng)于突變基因堿基序列的寡核苷酸；二是相應(yīng)于正�；�因堿基序的寡核苷酸，用它們分別與受檢者DNA進(jìn)行分子雜交．從而檢測(cè)受檢者基因是否發(fā)生突變，以及是否有新的突變類型．

解答 解：A、解旋酶是在DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄時(shí)要用的酶，無法檢測(cè)基因的堿基序列，A錯(cuò)誤；
B、DNA連接酶是用來連接目的基因與質(zhì)粒，構(gòu)建基因表達(dá)載體的工具酶，B錯(cuò)誤；
C、根據(jù)題意，由于限制酶能夠特異性識(shí)別堿基序列，因此可以用特定的限制性內(nèi)切酶檢測(cè)該基因的堿基序列是否發(fā)生了改變，C正確；
D、RNA聚合酶用于轉(zhuǎn)錄過程，D錯(cuò)誤．
故選：C．

點(diǎn)評(píng) 本題考查了基因工程的相關(guān)知識(shí)，要求考生能夠識(shí)記并區(qū)分不同酶的作用；掌握限制酶的作用特點(diǎn)，難度適中．