(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:

(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了   ▲   而引起的一種遺傳病,從對(duì)表現(xiàn)型的影響來(lái)分析,它屬于基因突變類型中的   ▲   突變。

(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為   ▲   。 

   (3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡(jiǎn)便易行的治療措施是   ▲   。

   (4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。

 

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ;II1和II3基因型相同的概率為   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其   ▲   (填父親或母親),理由是   ▲   。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是   ▲   (填男或女)性,在父親基因型為   ▲   的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為  ▲   。

 

【答案】

 

(12分)

(1)替換(1分)    生化(1分)    (2)CAG(1分)

(3)在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下,減少苯丙氨酸供給(控制患者飲食中苯丙氨酸的含量)(1分)

(4)①BbXDXd 或BbXDXD   (1分)       100%(1分)

②母親 (1分)      致病基因位于X染色體上的是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病,該病由隱性基因控制(1分),Ⅲ5 (XdXdY)有病而其父(XDY)正常,Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來(lái)自母親(1分)

③女(1分)   Bb(1分)  1/6(1分)

 

【解析】略

 

練習(xí)冊(cè)系列答案
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科目:高中生物 來(lái)源:2012屆浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測(cè)生物試卷 題型:綜合題

(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:
(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了  ▲  而引起的一種遺傳病,從對(duì)表現(xiàn)型的影響來(lái)分析,它屬于基因突變類型中的  ▲  突變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為  ▲  。 
(3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡(jiǎn)便易行的治療措施是  ▲  。
(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。
 
①Ⅲ4的基因型是  ▲  ;II1和II3基因型相同的概率為  ▲  。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其  ▲  (填父親或母親),理由是  ▲  。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是  ▲  (填男或女)性,在父親基因型為  ▲  的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲  。

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科目:高中生物 來(lái)源:2013-2014學(xué)年黑龍江哈三中高三上期第三次驗(yàn)收生物卷(解析版) 題型:選擇題

下列選項(xiàng)中不屬于基因通過(guò)指導(dǎo)酶的合成對(duì)性狀進(jìn)行控制的一項(xiàng)是

A.人類的白化病             B.人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥

C.人類的苯丙酮尿癥         D.豌豆的圓粒和皺粒

 

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科目:高中生物 來(lái)源:2011-2012學(xué)年山東省臨沂市蒼山縣高三上學(xué)期期末檢測(cè)生物試卷 題型:選擇題

近年來(lái),隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善、傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素,下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是(    )

       A.苯丙酮尿癥是一種染色體異常遺傳病,醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來(lái)診斷

       B.原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病,多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高

       C.一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病,一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病

       D.研究遺傳病的發(fā)病率,一般選擇發(fā)病率較高的多基因遺傳病,通過(guò)研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率

 

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,而遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素,下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的一項(xiàng)是(  )

A.成年后才患有的疾病不是遺傳病,而出生時(shí)就患有的疾病則是遺傳病

B.一個(gè)家族僅在一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病,一個(gè)家族在幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病

C.研究某遺傳病的發(fā)病率,一般要選擇多個(gè)有此病的家族進(jìn)行研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算發(fā)病率

D.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,致病基因位于常染色體上,可通過(guò)尿液化驗(yàn)來(lái)診斷

 

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