Question

3．研究表明遺傳性耳聾的發(fā)生與基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突變有關(guān)，其中含有A1555G突變基因的個(gè)體對(duì)氨基糖苷類抗生素極為敏感，小劑量使用就會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力喪失．回答下列問(wèn)題：
（1）SI．C26A4基因與突變后產(chǎn)生的基因，所含的脫氧核苷酸數(shù)目的關(guān)系是相等或不相等（填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）．
（2）GJB2突變基因和SLC26A4突變基因的遺傳均屬于隱性遺傳，突變基因分別來(lái)自父親和母親，兩者對(duì)耳聾的“貢獻(xiàn)”相同，患者的同胞有50%的概率攜帶突變基因，由此可知該病的遺傳方式屬于常染色體上的隱性遺傳，GJB2突變基因引起的耳聾患者要避免與GJB2突變基因耳聾患者婚配，否則生育后代患耳聾的概率為百分之百．
（3）由A1555G突變基因?qū)е碌亩�聾家族中，夫婦中僅男性為攜帶者，其子女都不攜帶突變基因，但女性耳聾患者的所有子代都是該病患者，該突變基因位于線粒體．為避免該女性患者的子代中出現(xiàn)耳聾患者，您給出的建議是該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類藥物．
（4）POU3F4突變基因?qū)е碌亩�聾家族系譜圖如下，據(jù)此判斷此病最可能為X染色體上隱性遺傳病，若Ⅳ-3與一位正常男性結(jié)婚后代中男孩患病的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，但他們有患病的孩子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明該病為隱性遺傳病；又男患者明顯多于女患者，則該病最可能為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，或增添或缺失則會(huì)導(dǎo)致脫氧核苷酸數(shù)目不相等，若替換則不會(huì)改變脫氧核苷酸數(shù)目．因此，SI．C26A4基因與突變后產(chǎn)生的基因，所含的脫氧核苷酸數(shù)目的關(guān)系是相等或不相等．
（2）GJB2突變基因和SLC26A4突變基因的遺傳均屬于隱性遺傳，突變基因分別來(lái)自父親和母親，兩者對(duì)耳聾的“貢獻(xiàn)”相同，患者的同胞有50%的概率攜帶突變基因，由此可知該病的遺傳方式屬于常染色體上的隱性遺傳，GJB2突變基因引起的耳聾患者要避免與GJB2突變基因耳聾患者婚配，否則生育后代患耳聾的概率為百分之百．
（3）由A1555G突變基因?qū)е碌亩�聾家族中，夫婦中僅男性為攜帶者，其子女都不攜帶突變基因，但女性耳聾患者的所有子代都是該病患者，可見(jiàn)其具有細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)，因此該突變基因位于線粒體．根據(jù)題干信息“含有A1555G突變基因的個(gè)體對(duì)氨基糖苷類抗生素極為敏感，小劑量使用就會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力喪失”可知，為避免該女性患者的子代中出現(xiàn)耳聾患者，該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類藥物．
（4）由以上分析可知，此病最可能為X染色體上隱性遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用B、b表示），則Ⅳ-3的基因型及概率為$\frac{1}{4}$X^BX^b、$\frac{3}{4}$X^BX^B，其與一位正常男性（X^BY）結(jié)婚后代中男孩患病的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）相等或不相等
（2）常       GJB2突變基因耳聾患者
（3）線粒體    該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類藥物
（4）X     隱性    $\frac{1}{8}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，再結(jié)合題中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．