Question

【題目】日前，我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種全新的孟德爾顯性遺傳病及糖基化疾病——卵子死亡，表現(xiàn)為某些患者卵子取出體外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間，出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象。疾病的致病基因?yàn)榧?xì)胞連接蛋白家族成員PANXl存在突變，突變通過影響蛋白糖基化、激活通道、加速ATP釋放，致表現(xiàn)型出現(xiàn)。這是目前發(fā)現(xiàn)的PANX家族成員異常的首個(gè)離子通道疾病。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是

A.該疾病發(fā)病過程體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹拈g接控制方式

B.推測細(xì)胞能量供應(yīng)異常是卵子死亡的直接原因之一

C.科學(xué)家研究的患者家系中，PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性

D.該疾病致病基因的發(fā)現(xiàn)，為女性不孕及試管嬰兒反復(fù)失敗提供了新的診斷和治療思路

Answer 1

【答案】A

【解析】

本題以新的科學(xué)發(fā)現(xiàn)為背景，考查基本遺傳知識和提取信息、利用信息對相關(guān)問題進(jìn)行分析和解釋的能力。

A、該疾病發(fā)病過程體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹闹苯涌刂品绞剑?/span>A錯(cuò)誤；

B、突變影響ATP釋放，因此細(xì)胞能量供應(yīng)異常是卵子死亡的直接原因之一，B正確；

C、基因突變產(chǎn)生多種等位基因的現(xiàn)象是基因突變的不定向性，C正確；

D、試管嬰兒應(yīng)用了體外受精技術(shù)，女性不孕及試管嬰兒反復(fù)失敗可能是該疾病致病基因?qū)е碌模�所以該基因的發(fā)現(xiàn)為診斷和治療提供了新的思路，D正確；

故選A。