Question

克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：

（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。

（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的         （填 “父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行       分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。

（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)     條染色體的堿基序列。

Answer 1

（1）

（2）母親   減數(shù)

（3）不會(huì)    0.25

（4）24

解析:

⑴由于患克氏綜合征并伴有色盲的男孩的基因型是X^bX^bY，并且其雙親的表現(xiàn)型均為正常，因此色盲基因均來自母親。

⑵導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是他的母親的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離，導(dǎo)致產(chǎn)生同時(shí)含有兩個(gè)X^b的卵細(xì)胞。

⑶只發(fā)生在體 細(xì)胞中染色體行為不會(huì)通過有性生殖遺傳到下一代。

⑷人體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體.包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。性染色體包括：X染色體和Y染色體。