Question

9．人類Y染色體上有編碼睪丸決定因子的基因，即SRY基因．該基因可引導原始性腺細胞發(fā)育成睪丸而不是卵巢，該基因能編碼204個氨基酸的多肽．如圖為甲、乙、丙、丁一家四口的性染色體組成情況，B、b表示控制色盲性狀的等位基因，回答下列問題：
（1）SRY基因至少含有1224個脫氧核苷酸（不考慮終止密碼子）．
（2）有一性染色體為XY，但其卻為女性，依據(jù)題干信息，其原因可能是SRY基因發(fā)生突變．
（3）丁產生的原因是甲（填甲或乙）產生了異常的生殖細胞．
（4）若甲、乙沒有白化病，他們的雙親也沒有白化病，他們都有一個患白化病的弟弟，則他們再生一個既患白化又患色盲的小孩的概率是$\frac{1}{18}$．他們生的女孩中正常的概率為$\frac{8}{9}$．（減數(shù)分裂正常，均無基因突變和交叉互換）

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：甲、乙、丙、丁一家四口的性染色體組成情況，甲的基因型為X^BY；乙的基因型為X^bX^b；丙的基因型為X^BX^b，但其含有SRY基因，因此其性別趨向為男性；丁的基因型為X^BX^bY，其中X^B和Y都來自父親甲．

解答 解：（1）遺傳信息轉錄和翻譯過程中，基因中堿基數(shù)（脫氧核苷酸數(shù)）：mRNA上堿基數(shù)：氨基酸個數(shù)=6：3：1，已知SRY基因能編碼204個氨基酸的多肽，所以SRY基因至少含有脫氧核苷酸數(shù)為204×6=1224個．
（2）人類Y染色體上有編碼睪丸決定因子SRY基因，該基因可引導原始性腺細胞發(fā)育成睪丸而不是卵巢，若性染色體為XY的個體表現(xiàn)為女性，說明SRY基因發(fā)生突變；或Y染色體結構變異，SRY基因片段丟失；或SRY基因沒有正常表達．
（3）丁的基因型為X^BX^bY，其中X^B和Y都來自父親甲，說明丁產生的原因是甲在產生配子的減數(shù)第一次分裂后期，X和Y染色體沒有分離所致．
（4）白化病屬于常染色體隱性遺傳病（用A、a表示），甲、乙沒有白化病，他們的雙親也沒有白化病，但他們都有一個患白化病的弟弟，因此甲和乙的基因型及比例均為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，所以他們后代患白化病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$，不患白化病的概率為1-$\frac{1}{9}=\frac{8}{9}$．就色盲而言，甲乙的基因型分別為X^BY、X^bX^b，他們后代患色盲的概率為$\frac{1}{2}$，正常的概率為$\frac{1}{2}$，其中女孩均正常．所以他們再生一個既患白化又患色盲的小孩的概率是$\frac{1}{9}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$，他們生的女孩中正常的概率為$\frac{8}{9}×1=\frac{8}{9}$．
故答案為：
（1）1224
（2）SRY基因發(fā)生突變（或Y染色體結構變異，SRY基因片段丟失；或SRY基因沒有正常表達）
（3）甲
（4）$\frac{1}{18}$    $\frac{8}{9}$

點評 本題結合甲、乙、丙、丁一家四口的性染色體組成情況圖，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、生物變異、基因自由組合定律及應用、伴性遺傳等知識，要求考生識記遺傳信息的轉錄和翻譯過程，能進行簡單的計算；識記減數(shù)分裂過程和生物變異的類型，能結合題圖準確判斷丁個體形成的原因；掌握基因自由組合定律，能利用逐對分析法計算概率．