Question

3．慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，體內(nèi)含有A基因的個(gè)體達(dá)到一定年齡才有部分人出現(xiàn)患病癥狀，雜合子（Aa）在20歲時(shí)只有1%發(fā)病，40歲時(shí)有38%發(fā)病，60歲時(shí)有94%發(fā)�。�如圖是一例慢性進(jìn)行性舞蹈病的家系圖（已知Ⅱ₂、Ⅲ₃不含有致病基因），請(qǐng)回答：

（1）該病致病基因的根本來源是基因突變．Ⅱ-1患病最可能的原因是親本親本至少一方攜帶致病基因．
（2）Ⅲ-1的基因型為Aa或aa，若Ⅳ-4與不含有致病基因的男性婚配，生育了一個(gè)孩子，該孩子在20歲時(shí)發(fā)病的概率是$\frac{1}{400}$．
（3）根據(jù)家系圖，至少通過Ⅱ₂、Ⅲ₃、Ⅳ₁（填序號(hào)）個(gè)體來判斷Ⅲ-2的基因型．
（4）若要確定Ⅳ-8的基因型，最準(zhǔn)確的方法是進(jìn)行基因診斷．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和遺傳系譜圖分析可知：慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，遵循基因的分離定律．已知Ⅱ₂、Ⅲ₃不含有致病基因，所以Ⅲ₂的致病基因一定來自Ⅱ₁．

解答 解：（1）慢性進(jìn)行性舞蹈病為單基因遺傳病，該病致病基因的根本來源是基因突變．由于慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，所以Ⅱ-1患病的最可能原因是親本至少一方攜帶致病基因（A）傳給了Ⅱ-1．
（2）由于Ⅱ-1的基因型為AA或Aa，而Ⅱ-2不攜帶致病基因，為aa，所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa．由于Ⅱ-2和Ⅲ-3不攜帶致病基因，而Ⅳ-1患病，所以Ⅲ-2的基因型為Aa，Ⅳ-4的基因型是$\frac{1}{2}$Aa或$\frac{1}{2}$aa．若Ⅳ-4（$\frac{1}{2}$Aa）和不攜帶致病基因的男性（aa）婚配，生育了一個(gè)孩子，為Aa的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．又致病基因攜帶者在20歲時(shí)只有1%發(fā)病，所以該孩子20歲時(shí)發(fā)病的概率為$\frac{1}{4}$×1%=$\frac{1}{400}$．
（3）因?yàn)棰?2不攜帶致病基因（A），可判斷Ⅲ-2含a；又因?yàn)棰?3不攜帶致病基因（A），又因?yàn)棰?1和Ⅳ-2為患者，可判斷Ⅲ-2含A．因此，至少通過Ⅱ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₁個(gè)體來判斷Ⅲ-2的基因型為Aa．
（4）若要確定Ⅳ-8的基因型，最準(zhǔn)確的方法是進(jìn)行基因診斷．
故答案為：
（1）基因突變    親本至少一方攜帶致病基因
（2）Aa或aa    $\frac{1}{400}$
（3）Ⅱ₂、Ⅲ₃、Ⅳ₁（Ⅳ₂）
（4）基因診斷（基因檢測(cè)）

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因分離定律在人類遺傳病中的應(yīng)用，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題和解決問題的能力．