Question

(2012·安徽理綜)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對(duì)h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ₂)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。

(1)根據(jù)圖1________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ₂兩條X染色體的來源；Ⅲ₄與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。

(2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明Ⅳ₂的病因，對(duì)家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ₃的基因型是________。請(qǐng)用圖解和必要的文字說明Ⅳ₂非血友病XXY的形成原因。

(3)現(xiàn)Ⅲ₃再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ₃)細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示，由此建議Ⅲ₃________。

Answer 1

答案：(1)不能　0     (2)X^HX^h　圖解如下

在Ⅲ₃形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極，形成X^HX^H卵細(xì)胞。X^HX^H卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成X^HX^HY受精卵。

(3)終止妊娠

解析：本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)。

(1)結(jié)合題干信息，由圖1知，Ⅱ₅的基因型為X^HX^h，Ⅲ₃的基因型為X^HX^H或X^HX^h，Ⅲ₂的基因型為X^hY，染色體組成為XXY的Ⅳ₂的基因型為X^HX^－Y，若基因型為X^HX^hY，X^H來自Ⅲ₃，X^h有可能來自Ⅲ₃，也有可能來自Ⅲ₂；Ⅲ₄的基因型為X^HY，與正常女子結(jié)婚，Ⅲ₄肯定將X^H傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由Ⅲ₂的基因型為X^hY，結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知，下層條帶為h，上層條帶為H，推斷Ⅲ₃的基因型為X^HX^h，Ⅳ₂的基因型為X^HX^HY，Ⅳ₂的X^H只能來自Ⅲ₃，致病原因應(yīng)是含有X^H的次級(jí)卵母細(xì)胞在減Ⅱ后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進(jìn)入卵細(xì)胞中，含有X^HX^H的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為X^HX^HY的受精卵，發(fā)育成Ⅳ₂。(3)Ⅲ₃再次懷孕將生育Ⅳ₃，產(chǎn)前診斷其染色體為XY，PCR檢測結(jié)果顯示含h，知其基因型為X^hY，患甲型血友病，建議終止妊娠。