Question

3．囊性纖維病是在歐美最常見及死亡最多的遺傳病，據(jù)調(diào)查每100個白人當(dāng)中就有5個人帶有這致病的隱性基因．研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損，
（1）分析囊性纖維病的患者病因，根本上說，是 CFTR 基因中發(fā)生了堿基對的缺失而改變了其序列．
（2）如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對等位基因F和f控制），已知該地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$ 攜帶有致病基因．
①據(jù)圖判斷，囊性纖維病致病的遺傳方式是常染色體隱性；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分別是Ff和FF或Ff．
②Ⅱ-6和Ⅱ-7 的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{132}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅲ-8），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肍、f表示），則Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均為ff，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為Ff．

解答 解：（1）70%病人的CFTR蛋白缺少第508位氨基酸，由此可見多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說，是CFTR基因中發(fā)生了堿基對的缺失而改變了其序列．
（2）①分析系譜圖：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅲ-8），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳病，Ⅲ-8的基因型為ff，Ⅱ-3的基因型是Ff，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均是Ff，Ⅱ-6的基因型是FF或Ff．
②Ⅱ-6的基因型及比例為$\frac{1}{3}$FF、$\frac{2}{3}$Ff，Ⅱ-7為Ff的概率為$\frac{1}{22}$，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．
故答案為：
（1）缺失
（2）①常染色體隱性   Ff  　FF或Ff      ②$\frac{1}{132}$

點(diǎn)評 本題結(jié)合系譜圖，考查基因突變和人類遺傳病等知識，要求考生識記基因突變的概念，掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，再計(jì)算概率．