Question

16．一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病叫做周期性共濟(jì)失調(diào)，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示．請(qǐng)回答：
（1）圖中的過(guò)程②是翻譯．
（2）雖然正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請(qǐng)根據(jù)圖示推測(cè)其原因是基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性與正常男性結(jié)婚生了一個(gè)既患該病又患色盲的孩子，請(qǐng)回答（色盲基因用b代表）：
①請(qǐng)用遺傳圖解說(shuō)明該結(jié)果（要求寫(xiě)出配子情況）．

②這對(duì)夫婦再生一個(gè)只患一種病的孩子的概率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：過(guò)程①表示轉(zhuǎn)錄：在細(xì)胞核內(nèi)，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成RNA的過(guò)程．過(guò)程②表示翻譯：在細(xì)胞質(zhì)中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過(guò)程．基因突變后信使RNA上對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，使得翻譯的肽鏈縮短．

解答 解：（1）圖中①表示轉(zhuǎn)錄，②表示翻譯過(guò)程．
（2）正常基因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，但基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，則致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（3）基因?qū)π誀畹目刂仆緩接谢�因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀和基因通過(guò)控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物性狀兩條途徑，圖中顯示的是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）①通過(guò)題意可知，該病在純合時(shí)致死，則不可能是隱性遺傳病必為顯性遺傳病，另色盲屬于伴X染色體上隱性遺傳病，所以色盲患者一定是男性．遺傳圖解如下：

②因?yàn)楦刚�常女正常，則妻子的基因型為AaX^BX^b，與aaX^BY結(jié)婚，患周期性共濟(jì)失調(diào)概率為$\frac{1}{2}$，患色盲的概率為$\frac{1}{4}$，所以只患一種病的概率為$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）翻譯
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（4）①

②$\frac{1}{2}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因控制蛋白質(zhì)合成、基因突變、伴性遺傳等相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生識(shí)圖能力、信息的提取與應(yīng)用能力、通過(guò)比較與綜合做出合理判斷的能力等．