Question

如圖甲表示人類某種單基因遺傳病的病因，圖乙是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），圖丙是基因型為AaBB的個體的細胞分裂示意圖，請據(jù)圖回答：（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）
 
（1）圖甲①②過程發(fā)生的場所是

 

；β鏈的堿基組成為

 

．
（2）由圖甲可知該遺傳病致病的根本原因是由于堿基對

 

而導致的

 

所引起的．
（3）由圖乙可知該遺傳病的致病基因位于

 

染色體上，屬于

 

性遺傳病．
（4）據(jù)圖丙推測，此種細胞分裂過程中出現(xiàn)的變異方式可能是

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應用,基因突變的特征

專題：

分析：分析圖甲：圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復制過程；②表示轉(zhuǎn)錄過程．
分析圖乙：Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他們有一個患病的女兒（Ⅱ9），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，這說明該病為常染色體隱性遺傳�。�
分析圖丙：丙細胞不含同源染色體，應該處于減數(shù)第二次分裂中期．

解答： 解：（1）圖甲中①表示DNA的復制過程，②表示轉(zhuǎn)錄過程，這兩個過程都主要發(fā)生在細胞核中；根據(jù)谷氨酸的密碼子可知，轉(zhuǎn)錄的模板鏈是DNA上面的一條鏈，即α鏈，再根據(jù)堿基互補配對原則可知β鏈堿基組成為GUA．
（2）由圖甲可知該遺傳病致病的根本原因是由于堿基對替換而導致的基因突變引起的．
（3）由以上分析可知，鐮刀型細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病．
（4）丙細胞處于減數(shù)第二次分裂，其姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因A和a的原因是減數(shù)第一次分裂間期的基因突變或減數(shù)第一次分裂前期同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換．
故答案為：
（1）細胞核    GUA　   
（2）替換  基因突變
（3）常　　　隱  　
（4）基因突變或基因重組

點評：本題結(jié)合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因圖解和系譜圖，考查基因突變和人類遺傳病，要求考生掌握幾種常見的人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)圖解判斷鐮刀型細胞貧血癥的遺傳方式．