Question

31.（20分）

    圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。

    （1）Ⅱ₂的基因型是_______________。

    （2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為_________。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為_____________。

    （3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。_____________；_____________。

    （4）B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB 和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于_________染色體上，理由是_______。

    （5）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的_________，并切割DNA雙鏈。

    （6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_______。

Answer 1

【解析】（1）無中生有，該病為伴常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

（2）a的基因頻率為q，則有Aa占2q（1-q），aa占q²，則正常男性中Aa占2q/(1+q)，所以他們的第一個(gè)孩子患病的概率為q/3(1+q)；由于第一個(gè)孩子患病，可以確定該正常男性和II₂的基因型都為Aa，則第二個(gè)孩子正常的概率為3/4。

（3）世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，此題可以按照基因頻率保持不變的5個(gè)原因角度去考慮，具體分析其原因主要是：不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同，不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同，導(dǎo)致死亡率和出生率不同，從而導(dǎo)致相應(yīng)的差異。

（4）這兩對(duì)等位基因的遺傳不遵循自由組合定律（存在著明顯的連鎖現(xiàn)象），如果不是在同一同源染色體上，AaBb和AABB個(gè)體后代的基因型會(huì)有4種，所以這兩對(duì)等位基因位于同一對(duì)同源染色體上。

（5）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。

（6）從圖3中分析可知：A基因上的顯現(xiàn)出的片段長(zhǎng)度是1.2Kb，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間。

【答案】（1）Aa或AA

（2）q/3（1+q）   3/4

（3）不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同     不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同（或部分個(gè)體的遷入和遷出導(dǎo)致差異）

（4）同一對(duì)同源染色體上    如果不是在同一同源染色體上，AaBb和AABB個(gè)體后代的基因型會(huì)有4種（基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab和aB兩種配子，這不符合自由組合定律）

（5）特定的核苷酸序列

（6）酶切位點(diǎn)之間（或1.2kb片段）

【點(diǎn)評(píng)】本題涉及遺傳，變異和進(jìn)化的相關(guān)知識(shí)，在考察學(xué)生基礎(chǔ)知識(shí)的同時(shí)，更多的考察了計(jì)算、讀圖和析圖的能力，綜合性較強(qiáng)，難度中等偏上。