Question

人的凝血因子Ⅸ基因異常引起血友病B，是一種嚴(yán)重的遺傳病，臨床上表現(xiàn)為后發(fā)性或輕微傷后出血不止，常由于關(guān)節(jié)、肌肉反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形而終身殘廢，或由于內(nèi)臟、顱內(nèi)出血而死亡。1991年7月，復(fù)旦大學(xué)與第二軍醫(yī)大學(xué)上海醫(yī)院合作，從一批志愿者中選擇了兩兄弟開始進(jìn)行基因治療的臨床研究。他們將目的基因?qū)�入患者皮膚成纖維細(xì)胞中，并將細(xì)胞回輸，經(jīng)幾次回輸后，兩患者血液中凝血因子Ⅸ明顯增加，且未見不良反應(yīng)。1998年2月，我國宣布上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所與復(fù)旦大學(xué)遺傳所合作，成功地培育出了5頭含有治療血友病的人凝血因子Ⅸ基因的轉(zhuǎn)基因山羊。其中一頭轉(zhuǎn)基因山羊的乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

（1）血友病B的致病基因的變異來源是_________。具體地說是在細(xì)胞分裂的_________期_________染色體_________時(shí)發(fā)生了_________。

（2）血友病的遺傳方式是_________，遺傳特點(diǎn)是_________。

（3）請(qǐng)寫出人凝血因子Ⅸ基因在山羊體內(nèi)的表達(dá)過程：_________。

（4）一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)血友病男孩，再生一個(gè)血友病男孩的可能性為_________。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）基因突變　間　X　復(fù)制　差錯(cuò) 　�。�2）伴X隱性遺傳　患者中男多于女，男性一般通過他的女兒將致病基因傳給他的外孫 　�。�3）DNA（凝血因子Ⅸ基因）mRNA凝血因子Ⅸ 　�。�4） 　　解析：血友病B的變異來源是基因突變，基因突變發(fā)生在DNA的復(fù)制過程中，是DNA的復(fù)制過程發(fā)生了差錯(cuò)，差錯(cuò)發(fā)生在X染色體上，此種病是伴X染色體隱性遺傳病。其遺傳特點(diǎn)是患者中男多于女，男性一般通過他的女兒將致病基因傳給他的外孫。凝血因子Ⅸ基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯。血友病男孩的基因型是XbY，表現(xiàn)正常的夫婦基因型應(yīng)為XBXb、XBY，這對(duì)夫婦再生一個(gè)血友病男孩的可能性為Xb×Y＝XbY。