Question

【題目】原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是由于視網(wǎng)膜感光細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞變性導(dǎo)致的夜盲或視野缺損最終致盲。其有三種遺傳方式，以常染色體隱性遺傳最多，常染色體顯性遺傳次之，伴X染色體隱性遺傳最少。現(xiàn)有甲、乙兩個(gè)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性家族，且致病基因各位于一對(duì)同源染色體上，甲、乙家族均不含對(duì)方家族致病基因，各自遺傳圖譜如下�；卮鹣铝袉栴}：

（1）據(jù)圖可知，甲、乙家族中原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式分別最可能為________，在該情況下，若甲家族中Ⅲ-1與乙家族中Ⅲ-1婚配，生出正常男孩的概率為_______________。

（2）檢測(cè)人類遺傳病的方法很多，其中一種是分子雜交技術(shù)，該方法是用放射性物質(zhì)標(biāo)記的一段已知序列的DNA或RNA作為探針，探測(cè)細(xì)胞基因組中是否含有致病基因，其利用的原則是_________________________；該方法具有一定的局限性，不能應(yīng)用于所有遺傳病的檢測(cè)，原因是___________________。

（3）為了更深人地研究該遺傳病，科研人員通過誘變等方法，最終獲得了三只雌性病變?nèi)�，分別編號(hào)為A、B、C，將它們分別與未誘變?nèi)�（野生型正常犬）雜交，結(jié)果如下表所示（不考慮性染色體同源區(qū)段的遺傳）：

親本		F1表現(xiàn)型
雌性	雄性	雌性	雄性
A	野生型	+	+
B	野生型	+	+
C	野生型	+	—

①據(jù)表可知，______犬突變位點(diǎn)在X染色體上，且表現(xiàn)為____________性突變。

②進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，A犬的出現(xiàn)是由一對(duì)等位基因控制的，B犬的出現(xiàn)是由兩對(duì)等位基因控制的，則控制B病變?nèi)�的基因與染色體的位置關(guān)系可能為___________________，請(qǐng)利用現(xiàn)有材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)作出準(zhǔn)確判斷：___________________。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳 1/4 堿基互補(bǔ)配對(duì) 染色體異常遺傳病無法通過分子雜交技術(shù)檢測(cè)；該檢測(cè)方法需要知道遺傳病的致病基因序列，而目前并非所有遺傳病的致病基因序列都已知 C 隱 兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上或位于兩對(duì)同源染色體上 將B病變?nèi)��?/span>F1雌雄個(gè)體進(jìn)行交配，觀察F2的表現(xiàn)型及比例，若子代正常犬∶病變?nèi)?/span>=3∶1，則兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上；若子代正常犬∶病變?nèi)?/span>=9∶7，則兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體上

【解析】

甲家族：根據(jù)伴X隱性遺傳病“母患子必患”的特點(diǎn)，Ⅰ-2患病而Ⅱ-1不患病，可排除該種可能性；又Ⅱ-4不含致病基因，若為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-3與Ⅱ-4后代不會(huì)出現(xiàn)患病個(gè)體，與圖不符；綜合可知甲為常染色體顯性遺傳病。

乙家族：Ⅱ-1與Ⅱ-2不患病，后代有患病個(gè)體，故為隱性��；又Ⅱ-2不含致病基因，若為常染色體隱性病，則后代不會(huì)出現(xiàn)患病個(gè)體，；故為伴X隱性遺傳病。

（1）據(jù)以上分析可知，甲家族為常染色體顯性遺傳病，乙家族為伴X隱性遺傳��；甲家族相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅱ-4為aa，Ⅱ-3與Ⅱ-4結(jié)合產(chǎn)生了不患病的后代aa，所以Ⅱ-3為Aa，推知Ⅲ-1為Aa；乙家族相關(guān)基因用B、b表示，Ⅲ-1為XbY。甲乙家族均不含對(duì)方家族致病基因，綜合得知：甲Ⅲ-1為AaXBXB，乙Ⅲ-1為aaXbY，二者結(jié)合生出正常男孩（aaXBY）的概率為1/4。

（2）分子雜交技術(shù)的原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，用放射性物質(zhì)標(biāo)記的一段已知序列的DNA或RNA（通常是致病基因的特定片段或轉(zhuǎn)錄片段）作為探針，觀察是否出現(xiàn)雜交帶，從而確定細(xì)胞基因組中是否含有致病基因；而遺傳病類型除了基因遺傳病外還有染色體異常遺傳病，后者無法通過分子雜交技術(shù)探明，而且部分致病基因的序列是未知的。

（3）①據(jù)表可知，C犬雜交后代明確出現(xiàn)了性狀與性別相關(guān)聯(lián)的情況，假設(shè)該對(duì)相對(duì)性狀由C、c控制，可推知親本為XcXc、XCY，F1為XCXc、XcY，該突變?yōu)殡[性突變；

②結(jié)合表格和題干可知，B犬為雙隱性個(gè)體，與之交配的野生型為雙顯性個(gè)體，則無論兩對(duì)等位基因位于一對(duì)染色體上還是兩對(duì)染色體上時(shí)，后代均表現(xiàn)為野生型；當(dāng)兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體上時(shí)遵循自由組合定律，位于一對(duì)同源染色體上時(shí)遵循分離定律，故可設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)：將B病變?nèi)��?/span>F1雌雄個(gè)體進(jìn)行交配，觀察F2的表現(xiàn)型及比例，若子代正常犬∶病變?nèi)?/span>=3∶1，則兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上；若子代正常犬∶病變?nèi)?/span>=9∶7，則兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體上。