Question

20．人類編碼β-珠蛋白合成的基因A⁺位于第11號染色體上，而其等位基因A和a均可導致地中海貧血（β地貧），三者的顯隱性關系是A＞A⁺＞a，據(jù)此回答以下問題：
（1）三個基因的最本質(zhì)區(qū)別表現(xiàn)在堿基對的排列順序不同，其遺傳遵循基因分離定律．
（2）一對夫婦均患地中海貧血（僅患此�。�，但生了一個正常孩子，則這個孩子的基因型可能是A⁺A⁺、A⁺a．已知該夫婦中丈夫為純合子（X^BY、X^bY均視為純合子），妻子為紅綠色盲基因（X^b）的攜帶者，妻子的基因型為X^BX^b，通過骨髓（造血干細胞）移植對該夫婦進行治療后，該夫婦再生一個孩子患病的概率為$\frac{13}{16}$或$\frac{5}{8}$．
（3）對β地貧的基因治療最早是將正常的β-珠蛋白基因注入2例β地貧患者的骨髓細胞，然后再回輸患者體內(nèi)，但經(jīng)過一段時間的臨床觀察，未取得治療效果，分析該結果可能是由于沒有構建基因表達載體，使β-珠蛋白基因不能正常表達．

Answer 1

分析 1、基因?qū)π誀畹目刂仆緩接袃煞N方式：一是基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀，二是基因通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物的性狀．
2、由題干“等位基因A和a編碼的蛋白質(zhì)均不正常，從而導致地中海貧血，已知這三個復等位基因之間的顯隱性關系為A＞A⁺＞a”，可知患地中海貧血個體的基因型有AA、AA⁺、Aa、aa四種，正常個體的基因型有A⁺A⁺、A⁺a兩種．

解答 解：（1）等位基因的最本質(zhì)區(qū)別表現(xiàn)在堿基對的排列順序不同，其遺傳遵循基因分離定律．
（2）由分析可知，正常個體的基因型有A⁺A⁺、A⁺a兩種．若都患地中海貧血的夫婦所生一個不患病孩子的基因型是A⁺A⁺，則正常情況下該夫婦基因型組合是AA⁺×AA⁺，若都患地中海貧血的夫婦所生一個不患病孩子的基因型是A⁺a，則正常情況下該夫婦基因型組合是AA⁺×Aa或AA⁺×aa；已知該夫婦中丈夫為純合子（X^BY、X^bY均視為純合子），妻子為紅綠色盲基因（X^b）的攜帶者，妻子的基因型為X^BX^b，并且這對夫婦只患β地貧，因此該夫婦的基因型可能是AA⁺X^BY×AA⁺X^BX^b、AA⁺X^BY×AaX^BX^b、AA⁺X^BY×aaX^BX^b，通過骨髓（造血干細胞）移植對該夫婦進行治療并不改變該個體的基因型，因此根據(jù)基因的自由組合定律，該夫婦再生一個孩子患病的概率=1-完全正常的概率=1-$\frac{1}{4}×\frac{3}{4}$或1-$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$=$\frac{13}{16}$或$\frac{5}{8}$．
（3）對β地貧的基因治療最早是將正常的β-珠蛋白基因注入2例β地貧患者的骨髓細胞，然后再回輸患者體內(nèi)，但經(jīng)過一段時間的臨床觀察，未取得治療效果，分析該結果可能是由于沒有構建基因表達載體，使β-珠蛋白基因不能正常表達．
故答案為：
（1）堿基對的排列順序    基因分離
（2）A⁺A⁺、A⁺a     X^BX^b     $\frac{13}{16}$或$\frac{5}{8}$
（3）構建基因表達載體      不能正常表達

點評 本題考查了遺傳定律的應用以及伴性遺傳的有關知識，要求考生識記等位基因的概念，掌握基因分離定律和自由組合定律應用，能夠根據(jù)遺傳定律進行遺傳推斷是解題的關鍵．