Question

7．回答有關人類遺傳病及其預防的問題．
（Ⅰ）β地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血癥，在我國南方發(fā)病率較高，患者不能產(chǎn)生正常β珠蛋白（正常β珠蛋白基因的長度為4.4Kb，異常β珠蛋白基因的長度為3.7Kb，1Kb=1000對堿基）．本病目前尚無理想的治療方法．有一個家庭的遺傳系譜如圖1所示（II-2是胎兒，情況不詳）．
（1）據(jù)圖1判斷該病的遺傳方式是常染色體上的隱 性遺傳�。�
（2）II-1體細胞β珠蛋白基因的長度是3.7kbKb．
（3）產(chǎn)前檢查可以預防遺傳病患兒的出生，為了確定II-2是否患有該種遺傳病，可采用的最佳產(chǎn)前檢查方法是C．
A．進行B超檢查，根據(jù)其性別來判斷其是否患病
B．進行染色體分析，根據(jù)其染色體的形態(tài)、數(shù)目來判斷其是否患病
C．進行相關基因的檢測，根據(jù)其基因的長度來判斷其是否患病
D．在顯微鏡下觀察胎兒的紅細胞，看起形狀是否正常來判斷其是否患病
（Ⅱ）圖1中的II-1與圖2中所示另一家族中的男性Ⅱ-3結婚，Ⅱ-3家族遺傳有高膽固醇血癥（如圖2），該病是由于低密度脂蛋白受體基因發(fā)生突變導致．Ⅱ-7不攜帶致病基因．

（4）據(jù)圖2可判斷該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，并寫出判斷的理由1號、6號有病排除伴Y染色體遺傳��；1號有病4號沒病排除伴X染色體顯性遺傳��；10號有病7號正常排除伴X染色體隱性遺傳病；10號有病7號不攜帶致病基因排除了常染色體隱性遺傳病的可能性．
（5）圖1中II-1與圖2中的Ⅱ-3彼此不攜帶對方家族的致病基因，兩人育有一子，這個孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是$\frac{1}{4}$．
（6）圖2中，屬于Ⅱ-3的旁系血親有Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10． 我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚，其遺傳學依據(jù)是B．
A．近親結婚者后代必患遺傳病
B．近親結婚者后代患隱性遺傳病的概率增大
C．人類的遺傳病都是由隱性基因控制的
D．非近親結婚者后代肯定不患遺傳�。�

Answer 1

分析 分析圖1：雙親都正常，但有患病的女兒，即”無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性“，說明該病為常染色體隱性遺傳病．
分析圖2：圖中有女患者，因此不可能為伴Y染色體遺傳病；1號男患者有一個女兒正常，因此不可能為伴X染色體顯性遺傳��；6號女患者的兒子正常，因此不可能為伴X染色體隱性遺傳�。虎�-7不攜帶致病基因，因此不可能是常染色體隱性遺傳�。�因此該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）由以上分析可知，圖1中遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
（2）根據(jù)題干信息”正常β珠蛋白基因的長度為4.4Kb，異常β珠蛋白基因的長度為3.7Kb“可知II-1體細胞β珠蛋白基因的長度是3.7kbKb．
（3）A．該病為單基因遺傳病，不能通過B超檢查來判斷，A錯誤；
B．該病為單基因遺傳病，不能通過染色體分析來判斷其是否患病，B錯誤；
C．該病為單基因遺傳病，且正常β珠蛋白基因的長度為4.4Kb，異常β珠蛋白基因的長度為3.7Kb，因此可進行相關基因的檢測，根據(jù)其基因的長度來判斷其是否患病，C正確；
D．這不是鐮刀型細胞貧血癥，因此不能通過在顯微鏡下觀察胎兒的紅細胞來判斷其是否患病，D錯誤．
故選：C．
（4）圖2中，1號、6號有病排除伴Y染色體遺傳��；1號有病4號沒病排除伴X染色體顯性遺傳�。�10號有病7號正常排除伴X染色體隱性遺傳�。�10號有病7號不攜帶致病基因排除了常染色體隱性遺傳病的可能性．因此，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．
（5）只考慮高膽固醇血癥（相關基因用B、b表示），圖1中II-1不攜帶高膽固醇致病基因，其基因型為bb，圖2中Ⅱ-3的基因型及概率為$\frac{1}{2}$Bb、$\frac{1}{2}$bb，他們婚配后育有一子，這個孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（6）旁系血親是相對直系血親而言的，它指與自己具有間接血緣關系的親屬，即除直系血親以外的、與自己同出一源的血親．圖2中，屬于Ⅱ-3的旁系血親有Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10． 我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚，因為近親結婚者后代患隱性遺傳病的概率增大．
故答案為：
（1）常 隱
（2）3.7kb
（3）C
（4）常染色體顯性遺傳病     1號、6號有病排除伴Y染色體遺傳病；1號有病4號沒病排除伴X染色體顯性遺傳病；10號有病7號正常排除伴X染色體隱性遺傳��；10號有病7號不攜帶致病基因排除了常染色體隱性遺傳病的可能性
（5）$\frac{1}{4}$
（6）Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10       B

點評 本題結合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種單基因遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖中信息推斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．