Question

【題目】研究發(fā)現(xiàn)，雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞核中存在X染色體高度濃縮失活形成的巴氏小體，科研人員對此進(jìn)行了研究。

（1）某些性染色體數(shù)目異常的細(xì)胞核具有不同數(shù)目的巴氏小體，如XXY有1個(gè)，XXX有2個(gè)，XXXX有3個(gè)，而XO沒有巴氏小體。據(jù)此判斷巴氏小體數(shù)目等于____________。

（2）為探究胚胎發(fā)育早期X染色體上Xist基因表達(dá)與X染色體失活的關(guān)系，科研人員將某種雌鼠的胚胎干細(xì)胞（PGK細(xì)胞）中兩條X染色體分別標(biāo)記為X1和X2，通過基因工程方法將其中X2染色體上的Xist基因敲除，獲得XT細(xì)胞（如圖1），對PGK細(xì)胞、XT細(xì)胞及由它們分化形成的許多細(xì)胞中E和e基因的表達(dá)進(jìn)行定量分析，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下圖2所示。

①由圖2分析，大多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體___________（失活/未失活）。PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目接近相等，說明X染色體失活是___________的。

②由圖2分析，XT分化細(xì)胞中幾乎無___________________的細(xì)胞，說明XT分化細(xì)胞中__________染色體失活。

③實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明________________________________________。

（3）據(jù)上述實(shí)驗(yàn)推測，在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中Xist基因________（填“會(huì)”或“不會(huì)”）表達(dá)。

Answer 1

【答案】X染色體數(shù)目-1 未失活 隨機(jī) E基因表達(dá)量高于80% X1 Xist基因的表達(dá)會(huì)導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活 不會(huì)

【解析】

染色體（染色質(zhì)）是細(xì)胞核內(nèi)容易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，觀察細(xì)胞中的染色體（染色質(zhì)）時(shí)常用龍膽紫或醋酸洋紅等堿性染料進(jìn)行染色；哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體的性染色體組成是XX，雄性個(gè)體的性染色體組成是XY，雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體的現(xiàn)象，由于雌性個(gè)體的一條性染色體濃縮形成巴士小體，巴士小體上的基因表達(dá)受限制，因此雌性個(gè)體和雄性個(gè)體的X染色體的基因表達(dá)的數(shù)量相同；探究胚胎發(fā)育早期X染色體上Xist基因的表達(dá)與X染色體失活的關(guān)系，實(shí)驗(yàn)的自變量是X染色體上是否含有Xist基因，因變量是E和e基因的表達(dá)量，根據(jù)柱形圖顯示的信息進(jìn)行推理、判斷并獲取結(jié)論。

（1）由題意知，XXY有1個(gè)、XXX有2個(gè)、XXXX有3個(gè)，而XO沒有巴氏小體，因此可以推斷巴氏小體數(shù)目等于X染色體數(shù)目-1。

（2）①分析題圖2可知，PGK和XT細(xì)胞中大多數(shù)細(xì)胞的E和e基因的表達(dá)量相同，說明大多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體都沒有失活；PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目接近相等，說明X染色體失活是隨機(jī)的。
②分析題圖2可知，XT分化細(xì)胞中，E、e表達(dá)相同數(shù)量的細(xì)胞數(shù)目較少，e基因表達(dá)80%以上較多，E表達(dá)80%以上的細(xì)胞為0，由圖1知，E位于X1上， XT分化細(xì)胞中X1失活。③由圖分析可知，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，Xist基因的表達(dá)會(huì)導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活。
（3）由于Xist基因的表達(dá)會(huì)導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活，因此在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中Xist基因不會(huì)表達(dá)。