如圖是A、B兩個(gè)家庭的色盲系譜圖,A家庭的母親是色盲患者。這兩個(gè)家庭由于某種原因調(diào)換了一個(gè)孩子(性別相同)。被調(diào)換的孩子是
1和4
2和6
1和5
2和4
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科目:高中生物 來源:新知課堂·教材探究導(dǎo)學(xué) 生物必修2(人教版) 題型:071
某醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)系學(xué)員對五個(gè)多指(趾)畸形家系進(jìn)行調(diào)查知56人中有患者9人。多指(趾)的主要臨床特征是:在拇指(趾)或小指(趾)上生有一贅生指(趾),也有發(fā)育不全者只有殘跡懸于皮膚蒂上,還有攜帶者表現(xiàn)型完全正常。具體系譜圖如下圖。表示男女畸形,□○表示男女正常。
請據(jù)圖分析并回答問題。
(1)根據(jù)課本知識(shí)和資料并結(jié)合A、B兩家系圖判斷,多指畸形明顯具有________(填“單基因”或“多基因”)遺傳特征,屬于________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病,致病基因最可能在________(填“常”或“性”)染色體上。
(2)從C、D和E家系的表現(xiàn)來看,和前兩個(gè)家系的情況________(填“相同”、“不一致”或“相反”)。造成這種現(xiàn)象的可能性主要有兩方面:一是________;二是________。對于“二”的最可能解釋是患者的父母親之一為雜合子,但由于內(nèi)外因素的共同作用,其父母體內(nèi)的致病基因未能表達(dá)即外顯率低;另一種不太可能的原因是________。
(3)如果A家庭和E家庭攜帶的是相同的致病基因,AⅢ和EⅢ的患病男女婚配后出生正常男孩的幾率是________。
(4)比多指嚴(yán)重的人類遺傳病有很多,如________(舉出另兩類人類遺傳病各兩種)。遺傳病給人類帶來無數(shù)煩惱,你能談?wù)勛约喝绾蚊鎸θ祟愡z傳病嗎?____________________。
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科目:高中生物 來源:2013年普通高等學(xué)校招生全國統(tǒng)一考試廣東卷理綜生物 題型:071
地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變(C→T)。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l,突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s;但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切,如圖(a)。目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖(b)。(終止密碼子為UAA、UAG、UGA。)
(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同,前者通過________解開雙鏈,后者通過________解開雙鏈。
(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是________(基因用A、a表示);純夯疾】赡艿脑蚴莀_______的原始生殖細(xì)胞通過________過程產(chǎn)生配子時(shí),發(fā)生了基因突變;從基因表達(dá)水平分析,其患病是由于________。
(3)研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個(gè)新的突變位點(diǎn),該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果________,但________,則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù)。
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科目:高中生物 來源:2013年全國普通高等學(xué)校招生統(tǒng)一考試?yán)砜凭C合能力測試生物(廣東卷帶解析) 題型:綜合題
地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變(C→T)。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l,突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s;但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切,如圖(a)。目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖(b)。(終止密碼子為UAA、UAG、UGA。)
(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同,前者通過__________解開雙鏈,后者通過________解開雙鏈。
(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是_______(基因用A、a表示);純夯疾】赡艿脑蚴莀________的原始生殖細(xì)胞通過_______________過程產(chǎn)生配子時(shí),發(fā)生了基因突變;從基因表達(dá)水平分析,其患病是由于_____________。
(3)研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個(gè)新的突變位點(diǎn),該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________,但____________,則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù)。
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科目:高中生物 來源:2013年全國普通高等學(xué)校招生統(tǒng)一考試?yán)砜凭C合能力測試生物(廣東卷解析版) 題型:綜合題
地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變(C→T)。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l,突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s;但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切,如圖(a)。目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖(b)。(終止密碼子為UAA、UAG、UGA。)
(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同,前者通過__________解開雙鏈,后者通過________解開雙鏈。
(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是_______(基因用A、a表示)。患兒患病可能的原因是_________的原始生殖細(xì)胞通過_______________過程產(chǎn)生配子時(shí),發(fā)生了基因突變;從基因表達(dá)水平分析,其患病是由于_____________。
(3)研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個(gè)新的突變位點(diǎn),該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________,但____________,則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù)。
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