Question

14．某女性表現(xiàn)型正常，她的父親、外祖父、哥哥和弟弟均同時(shí)患有甲�。ˋ、a）和乙�。˙、b），她母親、外祖母、姐姐和妹妹表現(xiàn)型均正常．她與沒(méi)有攜帶這兩種病的致病基因的正常男子結(jié)婚，生下四個(gè)男孩，一個(gè)正常、一個(gè)同時(shí)患有甲病和乙病、一個(gè)只患甲病，一個(gè)只患乙病．
（1）請(qǐng)分別確定甲病和乙病基因在染色體上的位置：甲病和乙病基因均位于X染色體上．（只需考慮常染色體、X染色體和Y染色體，不考慮XY染色體同源區(qū)段）．
（2）分別依次寫(xiě)出該女性生下四個(gè)男孩（一個(gè)正常，一個(gè)同時(shí)患有甲病和乙病、一個(gè)只患甲病，一個(gè)只患乙病）的基因型：X^ABY、X^abY、X^aBY、X^AbY．該女性生下這四個(gè)表現(xiàn)型不同的男孩的原因是該女性在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中發(fā)生了（兩條X染色體形成的姐妹染色單體發(fā)生了）交叉互換，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因與同時(shí)患有甲病和乙病基因的X染色體卵細(xì)胞，卵細(xì)胞參與受精作用，產(chǎn)生不同表現(xiàn)型的個(gè)體．
（3）患乙病的男孩的致病基因最終來(lái)源于該女性的父親．（填“父親”或“母親”或“外祖父”或“外祖母”）

Answer 1

分析 由題意知，該正常女性與不攜帶甲病、乙病致病基因的男子婚配，生有患甲病、乙病的孩子，說(shuō)明甲病、乙病是隱性遺傳病，且甲病、乙病的致病基因位于X染色體上，又知她的父親、外祖父、哥哥和弟弟均同時(shí)患有甲�。ˋ、a）和乙�。˙、b），說(shuō)明甲病、乙病的致病基因連鎖在一條X染色體上；該女性的基因型是X^ABX^ab、其丈夫的基因型是X^ABY．

解答 解：（1）由分析可知，甲病和乙病基因位于X染色體上．
（2）由分析可知，該女性的基因型是X^ABX^ab、其丈夫的基因型是X^ABY，該女性生出的正常兒子的基因型是X^ABY、同時(shí)患有甲病和乙病的兒子的基因型是X^abY、只患甲病兒子的基因型是X^aBY、只患乙病兒子的基因型是X^AbY；如果沒(méi)有交叉互換，該女性所生兒子的基因型是X^ABY、X^abY，該女性在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中兩條X染色體形成的姐妹染色單體發(fā)發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了基因型為X^Ab和X^aB的卵細(xì)胞，因此產(chǎn)生了只患乙病、只患甲病的兒子．
（3）患乙病的男孩的致病基因來(lái)自男孩的母親，由于男孩母親正常、且母親的父親是患者，因此男孩的致病基因最終來(lái)自該女性的父親．
故答案為：
（1）甲病和乙病基因均位于X染色體上
（2）X^ABY、X^abY、X^aBY、X^AbY
該女性在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中發(fā)生了（兩條X染色體形成的姐妹染色單體發(fā)生了）交叉互換，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因與同時(shí)患有甲病和乙病基因的X染色體卵細(xì)胞，卵細(xì)胞參與受精作用，產(chǎn)生不同表現(xiàn)型的個(gè)體
（3）父親

點(diǎn)評(píng) 本題旨在考查學(xué)生理解人類的性別決定和伴性遺傳、人類遺傳病的遺傳方式和特點(diǎn)、減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的行為變化，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)，并學(xué)會(huì)根據(jù)子代表現(xiàn)型推測(cè)人類遺傳病的遺傳方式、致病基因的傳遞途徑．