Question

【題目】現(xiàn)有一位21三體綜合征患者，其父親的第21號染色體利用遺傳手段標記為nn，母親的第21號染色體標記為Nn。經(jīng)檢測，患者的第21號染色體標記為NNn。請據(jù)此回答：

（1）該患者是由父親還是母親的配子異常導(dǎo)致的______?是在形成配子時的減數(shù)分裂的哪一個時期異常引起的______?

（2）研究人員發(fā)現(xiàn)，21三體綜合征男性患者多不育，女性患者可產(chǎn)生后代。某女性21三體綜合征患者（其第21號染色體標記為NNn，減數(shù)分裂時三條染色體中的兩條配對，一條成單）減數(shù)分裂理論上可產(chǎn)生的配子種類及比例為________。

Answer 1

【答案】母親??? 減數(shù)第二次分裂??? N：NN：Nn：n=2：1：2：1。???

【解析】

1、21三體綜合征變異類型是染色體數(shù)目變異。

2、父親該遺傳標記的基因型為nn，母親該遺傳標記的基因型為Nn，該患兒是NNn，故應(yīng)是母親減數(shù)二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產(chǎn)生了NN的卵細胞。

3、NNn減數(shù)分裂時一條染色體分向一極，另兩條染色體分向另一極，可以這樣分析（基因用數(shù)字進行表示N1、N2、n3）：同源染色體分離的情況有：

①12（N1N2）、3（n3）

②13（N1n3）、2（N2）

③23（N2n3）、1（N1）

所以NNn產(chǎn)生配子的基因型及比例為N：NN：Nn：n=2：1：2：1。

（1）由于父親的第21號染色體標記為nn，母親的第21號染色體標記為Nn，患者的第21號染色體標記為NNn，則患者的兩條N的染色體一定來自母親，即患者是由母親產(chǎn)生的NN的卵細胞與父親產(chǎn)生的n的精子受精后的受精卵發(fā)育而來的。若同源染色體的配對和分離是正常的，則母親的卵原細胞會產(chǎn)生含NN或nn的次級卵母細胞。已知患者的基因型為NNn，可推知，含NN的次級卵母細胞在進行減數(shù)第二次分裂時，產(chǎn)生的兩條N染色體移向了細胞的同一極。上述情況可造成題干中患者的產(chǎn)生。

（2）某女性21三體綜合征患者的第21號染色體標記為NNn，減數(shù)分裂時三條染色體中的兩條配對， 一條成單，隨機分開，由上述分析可知，理論上可產(chǎn)生的配子種類及比例為N：NN：Nn：n=2：1：2：1。