Question

【題目】人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲�。ɑ�因?yàn)锳、a）和乙�。ɑ�因?yàn)锽、b）兩種單基因遺傳病，系譜圖如下，Ⅱ5無乙病致病基因。

（1）甲病的遺傳方式為______________，乙病的遺傳方式為______________。

（2）Ⅱ2的基因型為____________；Ⅲ5的基因型_____________________。

（3）Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚，生育只患一種病孩子的概率是___________。若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)無甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是__________________。若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是_____________________________。

（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，如果Ⅲ3與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子的概率是_____________。

Answer 1

【答案】 常染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 aaXBXb AAXbY或AaXbY 5/8 Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開，形成XbXb的卵細(xì)胞 羊水檢查和基因診斷 9/198或1/22

【解析】【解析】分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：從Ⅱ的4、5號(hào)患甲病而所生女兒Ⅲ的7號(hào)正常，可判斷甲病為常染色體顯性遺傳病，則5號(hào)和8號(hào)均為1/3AA、2/3Aa；由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5號(hào)都不患乙病，所以乙病是隱性遺傳病；又Ⅱ5無乙病致病基因，所以乙病為伴X隱性遺傳病，8號(hào)為1/2XBXB、1/2XBXb。又Ⅲ3正常，其基因型為aaXBY。

（1）根據(jù)以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。

（2）Ⅲ2患乙病為XbXb，則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ2的基因型為aaXBXb；Ⅲ5兩病兼患，基因型為AAXbY或AaXbY。

（3）根據(jù)分析：Ⅲ3的基因型為aaXBY，Ⅲ8的基因型為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚，后代患甲病的概率為1-2/3×1/2=2/3，患乙病的概率為1/2×1/4=1/8。因此，生育只患一種病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8。若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)無甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開，形成XbXb的卵細(xì)胞。若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是羊水檢查和基因診斷。

（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，即b=0.1，則B=0.9，XBXB=0.9×0.9=0.81，XBXb=2×0.9×0.1=0.18，表現(xiàn)型正常的女性為9/11XBXB、2/11XBXb。因此如果Ⅲ3XBY與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2=1/22。